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엔젤만 증후군은 무엇이며 치료가능한가요

성별

남성

나이대

40

엔젤만증후군은 아파도 슬퍼도 웃기만 한다는데 어떤 작용 때문에 웃기만 하나요? 치료가 가능한 증후군인가요? 고통스러워도 웃는다는게 슬프네요

    3개의 답변이 있어요!

    • 남희성 의사

      남희성 의사

      대학병원 재활의학과

      ∙

      안녕하세요. 남희성 의사입니다.

      엔젤만증후군은 15번 염색체의 장완에 위치(15q11-q13)하는 유전자 또는 유전자들의 중복이나 결손으로 일어나기때문에 치료할 수 있는 질환이 아닙니다. 유전자를 바꿀수는 없기 때문입니다.

      왜 웃기만 하는지 명확히 밝혀져있지는 않습니다. 발달지연이나 정신지연이 많이 동반되는데 감정과 연관된 뇌의 발달이 미성숙해서이지 않을까 생각됩니다.

    • 김선도 의사

      김선도 의사

      힘내라정형외과병원

      ∙

      안녕하세요. 김선도 의사입니다.

      15번 상염색체의 이상때문에 발생하는 병으로 근육긴장이 감소된 상태에서 간헐적으로 나타나는 경련이 웃는 표정을 유발하게됩니다.

    • 김경태 의사

      김경태 의사

      에스병원

      ∙

      안녕하세요. 김경태 의사입니다. 엔젤만 증후군을 가진 아이들은 일반적으로 심각한 움직임 문제가 있으며, 근육긴장이 감소되어 있습니다. 또한 팔다리가 갑자기 움직이기도 하고 손 퍼덕이기가 나타나기도 합니다.  연구결과 산발적으로 발생한 경우 혹은 가족적으로 발생한 경우의 엔젤만 증후군 모두에서 15번 염색체의 장완에 위치(15q11-q13)하는 유전자 또는 유전자들의 중복이나 결손으로 일어난다고 생각되어지며, 이 염색체 부위는 “엔젤만 증후군 염색체 부위”(ANCR)라고 지칭됩니다.