의료상담
엔젤만 증후군은 무엇이며 치료가능한가요
성별
남성
나이대
40
엔젤만증후군은 아파도 슬퍼도 웃기만 한다는데 어떤 작용 때문에 웃기만 하나요? 치료가 가능한 증후군인가요? 고통스러워도 웃는다는게 슬프네요
3개의 답변이 있어요!
안녕하세요. 남희성 의사입니다.
엔젤만증후군은 15번 염색체의 장완에 위치(15q11-q13)하는 유전자 또는 유전자들의 중복이나 결손으로 일어나기때문에 치료할 수 있는 질환이 아닙니다. 유전자를 바꿀수는 없기 때문입니다.
왜 웃기만 하는지 명확히 밝혀져있지는 않습니다. 발달지연이나 정신지연이 많이 동반되는데 감정과 연관된 뇌의 발달이 미성숙해서이지 않을까 생각됩니다.
안녕하세요. 김선도 의사입니다.
15번 상염색체의 이상때문에 발생하는 병으로 근육긴장이 감소된 상태에서 간헐적으로 나타나는 경련이 웃는 표정을 유발하게됩니다.
안녕하세요. 김경태 의사입니다. 엔젤만 증후군을 가진 아이들은 일반적으로 심각한 움직임 문제가 있으며, 근육긴장이 감소되어 있습니다. 또한 팔다리가 갑자기 움직이기도 하고 손 퍼덕이기가 나타나기도 합니다. 연구결과 산발적으로 발생한 경우 혹은 가족적으로 발생한 경우의 엔젤만 증후군 모두에서 15번 염색체의 장완에 위치(15q11-q13)하는 유전자 또는 유전자들의 중복이나 결손으로 일어난다고 생각되어지며, 이 염색체 부위는 “엔젤만 증후군 염색체 부위”(ANCR)라고 지칭됩니다.