유전자의 복제 과정에서 돌연변이가 발생하는 비율은?

Question

과거에 대한민국을 떠들썩하게 했던 복제와 관련해서, 세포가 복제될 때 오류가 생긴다고 하는데, 자연 상태에서 돌연변이 발생 빈도가 어느 정도 인지 궁금합니다.

Answer 1

자연 상태에서 세포가 분열할 때 DNA 복제 오류가 최종적으로 돌연변이로 남을 확률은 염기쌍 하나당 약 10억 분의 1 수준으로 매우 희박합니다. 복제를 담당하는 효소가 처음 염기를 배열할 때는 10만 번 중 한 번꼴로 실수가 발생하지만 세포 내에는 즉각적으로 오류를 감지하고 수정하는 정교한 교정 시스템이 작동하여 잘못된 부분의 99.99퍼센트 이상을 바로잡기 때문입니다. 따라서 30억 쌍에 달하는 인간의 유전 정보를 복제하더라도 실제 세포에 남는 돌연변이는 극히 일부에 불과하며 이러한 이중 삼중의 안전장치 덕분에 생명체는 유전 정보를 안정적으로 보존할 수 있습니다.

Answer 2

결론부터 말씀드리면 약 10만 번에 한 번꼴로 염기를 잘못 끼워넣는 실수를 하는데, 세포 내에는 교정 판독과 수복 기작이라는 점검 시스템이 있어, 최종적인 오류 발생 빈도는 10억 개의 염기당 1개 미만으로 현저히 낮아집니다.

이 비율을 좀 더 알기 쉽게 말씀드리면 인간의 전체 DNA 염기서열이 약 30억 개임을 감안하면, 세포가 한 번 분열할 때마다 약 1~3개의 돌연변이가 생기는 셈이죠.