말씀하신대로 그렇게도 높은 유사성에도 불구하고 외형과 기능에 큰 차이가 나는 이유는 유전자 자체의 차이보다는 유전자 조절 방식의 차이 때문입니다.
대부분의 유사한 DNA는 단백질을 만드는 코딩 유전자에 해당하며, 이는 기본적인 부품이 같다는 의미입니다.
차이는 바로 이 유전자들의 발현 시기, 장소, 그리고 양을 결정하는 조절 요소에서 발생하는데, 예전에는 '정크 DNA'라 불렸던 단백질을 코딩하지 않는 비부호화 영역에 이러한 조절 요소가 많이 포함되어 있습니다. 이 조절 영역의 작은 염기서열 변화나 구조적 변이가 특정 유전자를 인간에게는 더 많이, 혹은 다른 패턴으로 발현하게 만들었습니다.
즉, 소수의 조절 유전자의 차이가 두 종의 발달 경로와 표현형에 근본적인 변화를 일으킨 것입니다.
인간과 침팬지가 유전체 서열의 약 98.8%를 공유하지만 외형과 기능이 다른 주된 요인은 유전자 자체의 차이보다 유전자가 발현되는 방식을 조절하는 조절 유전자 영역의 차이 때문입니다. 이 조절 영역은 흔히 언급되는 정크 DNA 또는 비부호화 DNA의 많은 부분을 차지하며, 유전자의 스위치 역할을 하여 언제, 어디서, 얼마나 많은 단백질을 만들지를 결정하는데, 이러한 조절 방식의 미세한 변화가 두 종의 특징적인 형질 차이, 예를 들어 뇌의 크기, 이족보행 능력, 면역 체계 등에 큰 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.