안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 정진석 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.
진료 의뢰서가 필요하고 미리 검사할 수 있습니다.
용혈요독증후군은 설사, 특히 혈변과 같은 위장관 증상의 유무와 발병 시의 나이를 참고하여 진단합니다.
혈액검사에서는 혈색소 감소, 혈소판 감소 등을 보이며, 말초 혈액 도말 검사에서 는 조각적혈구가 관찰됩니다. 소변 검사에서는 적혈구, 단백, 과립성 원주가 검출되고, 대장균(O157:H7), 이질(Serotype 1) 균주 배양이 진단에 도움이 되기도 합니다.
적어도 6개월 내에 공통 감염원에 노출을 배제하고, 가족 중 2명 이상에서 같은 질병이 발생할 경우, 유전적 질환을 의심할 수 있습니다. 또한 가족력과는 관계없이 비전형 용혈요독증후군과 관련된 유전자 돌연변이가 확인될 경우 유전질환을 확진할 수 있습니다.
아무쪼록 저의 답변이 문제 해결에 작게 나마 도움이 될 수 있기를 기원드립니다. 항상 건강하고, 행복하세요^^