아버지의 미토콘드리아는 왜 유전되지 않나요?

Question

미토콘드리아 DNA는 대부분 어머니를 통해서만 자손에게 전달되는 모계유전의 특징을 가지는 대표적인 세포소기관이라고 알고 있습니다. 그렇다면 왜 아버지의 미토콘드리아는 유전되지 않는지, 수정 과정에서 어떤 생물학적 메커니즘에 의해 제거되거나 전달되지 않는 것인가요?

Answer 1

안녕하세요. 미토콘드리아 DNA가 대부분 어머니를 통해서만 유전되는 이유는 수정 과정에서 아버지의 미토콘드리아가 난자 안으로 거의 전달되지 않거나, 전달되더라도 선택적으로 제거되기 때문입니다. 수정 과정에서 정자는 난자 안으로 자신의 핵을 전달하여 아버지의 유전정보를 제공하는데요, 이때 정자의 대부분을 차지하는 꼬리와 중간부에는 운동에 필요한 미토콘드리아가 존재하는데, 이들은 난자에 거의 들어가지 않거나 들어가더라도 오래 남지 못합니다. 반면 난자는 매우 큰 세포로, 이미 수십만 개 이상의 미토콘드리아를 가지고 있기 때문에 수정란은 처음부터 대부분 어머니의 미토콘드리아를 물려받게 되는 것입니다.

수정이 일어나면 아버지에게서 들어온 미토콘드리아를 제거하는 과정이 일어나는데요, 우선 아버지의 미토콘드리아에는 특정 단백질이 붙어 표시되고, 수정 후 수정란은 이 표시를 인식합니다. 이후 자가포식과 단백질 분해 시스템이 작동하여 아버지의 미토콘드리아를 선택적으로 분해하기 때문에 결과적으로 수정란에는 어머니의 미토콘드리아만 남게 되고, 이후 세포분열을 거치면서 모두 모계 미토콘드리아가 후손에게 전달되는 것입니다. 만약 부모 양쪽의 미토콘드리아가 함께 유전된다면 서로 다른 미토콘드리아 DNA가 한 세포 안에서 공존하게 됩니다. 이를 이형질성이라고 하는데, 서로 다른 미토콘드리아가 에너지 생산 과정에서 경쟁하거나 기능이 달라 세포 기능에 영향을 줄 가능성이 있으므로, 한쪽 부모의 미토콘드리아만 남기는 것이 에너지 대사를 안정적으로 유지하는 데 유리했을 것이라고 생각해볼 수 있습니다.

이와 같은 특성 때문에 미토콘드리아 DNA는 인류의 계통을 연구하는 데 매우 유용하게 사용됩니다. 아버지의 영향 없이 모계를 따라 거의 그대로 전달되므로, 과학자들은 미토콘드리아 DNA를 분석하여 인류의 이동 경로나 공통 조상을 연구하며, 연구를 통해 모든 현대 인류의 미토콘드리아는 약 15만~20만 년 전 아프리카에 살았던 한 여성의 계통으로 거슬러 올라간다는 사실이 밝혀졌습니다. 감사합니다.

Answer 2

말씀하신대로 정자의 미토콘드리아는 수정과정과 그 직후 완전히 배제되거나 파되되는데, 그 원인 구조적인 한계와 능동적 제거 메커니즘 때문입니다.

난자에는 약 10만 개 이상의 미토콘드리아가 있는 반면, 정자에는 꼬리 부분에만 약 50~100개 존재합니다.

그런데 수정이 이루어질 때 정자의 머리만 난자 안으로 들어가고 미토콘드리아가 있는 꼬리는 잘려 나가게 되죠.

또한 정자 형성 과정에서 부계 미토콘드리아에는 일종의 사형 선고 표지판인 유비퀴틴 단백질이 붙습니다.

그래서 수정 직후 난자는 이 표지를 인식해 부계 미토콘드리아를 완전히 분해하게 되는데, 난자 내부의 자가포식 시스템이 정자 미토콘드리아를 막으로 감싼 뒤 리소좀으로 흔적도 없이 녹여버립니다.

그런데, 사실 정자의 미토콘드리아는 이동 중 활성산소에 의해 DNA가 크게 손상되었을 확률이 높습니다.

그래서 난자는 자손의 유전적 건강과 에너지 효율을 위해 손상된 부계 미토콘드리아를 제거하고 깨끗한 모계 미토콘드리아만 남기도록 진화한 것입니다.

Answer 3

안녕하세요. 임형준 수의사입니다.

정자에도 미토콘드리아가 있지만, 수정 후에는 대부분 세포의 분해 시스템에 의해 선택적으로 제거됩니다. 반면 난자는 많은 미토콘드리아를 가지고 있어 이것이 배아의 미토콘드리아가 됩니다. 이러한 모계유전은 서로 다른 미토콘드리아 DNA가 섞이는 것을 막아 세포 기능을 안정적으로 유지하는데 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다. 아주 드물게 부계 미토콘드리아가 전달되는 사례도 보고되지만 예외적입니다.