조부모, 부모가 대장암이 없는데.. 암에 걸렸다면..

Question

성별

남성

나이대

48

기저질환

없음

복용중인 약

없음

아는 지인이 있습니다.

여자이고, 1979년생입니다.

분당서울대학교 병원에서 작년 2024년 8월에 대장암 1기 진단을 받았고, 대장암 부위를 절제 후 조직검사를 했는데 전이는 전혀 되지 않았습니다. 1년 후에 와서 검사하라고 했다고 합니다.

궁금한 것은..

지인의 조부모, 부모가 대장암이 없는데.. 암에 걸렸다면..

유전성 대장암인 확률이나 린치 증후군 같은 종류의 암은 아닌 건가요?

아니면 유전성 혹은 린치 증후군인지 알아보려면 별도의 검사가 필요한 건가요?

자녀에게 유전이 될까봐 걱정이 많은 것 같습니다.

Answer 1

안녕하세요. 김나영 의사입니다.

유전성 대장암 가능성은 낮습니다.

유전성 대장암은 전체 대장암의 5~10%를 차지합니다. 50세 이전 진단이거나 3명 이상의 가족에서 대장암 또는 유전 증후군 관련 암이 있는 경우, 여러 장기에 걸친 암, 다발성 용종 등이 있는 경우 의심하게됩니다. 지인의 경우 가족력이나 전이가 없고 40대 후반 발생이므로 유전 암 가능성은 낮습니다.

답변이 도움이 되었길 바랍니다.

Answer 2

안녕하세요. 아하의 의료상담 전문의 의사 김민성입니다. 질문해주신 내용 잘 읽어보았습니다.

질문자분의 지인이 대장암 1기 진단을 받은 이후 전이가 없었다니 다행입니다. 대장암은 일반적으로 유전적 요인 외에도 다양한 환경적 요인에 의해 발생할 수 있기 때문에, 가족력이 없다고 해서 유전성 대장암이나 린치 증후군 가능성이 완전히 배제되는 건 아닙니다. 유전성 대장암이나 린치 증후군 여부를 확인하기 위해서는 유전 검사가 필요할 수 있습니다. 이 검사를 통해 특정 유전자 변이가 있는지를 확인하는 것이지요. 이를 통해 지인의 자녀에게 유전될 가능성도 보다 명확히 파악할 수 있습니다. 병원에서 상담을 통해 지인분의 상황에 맞는 추가적인 검사를 고려해보는 것이 도움이 될 것 같습니다.

저의 답변이 궁금증 해결에 도움이 되셨길 바랍니다.

Answer 3

안녕하세요. 김수비 의사입니다.

지인의 경우처럼 가족력 없이 대장암이 발생한 경우, 대부분은 산발성(sporadic) 대장암으로, 유전성이 아닌 환경적 요인(식습관, 생활습관, 염증성 장질환 등)에 의해 생긴 경우가 많습니다. 대장암의 약 70~80%는 유전성과 무관하게 발생하며, 특히 1기 진단, 전이 없음, 젊은 나이지만 40대 후반에 가까운 경우는 린치 증후군 등의 강한 유전적 요인 가능성은 낮은 편이에요

하지만, 지인이 45세 이하에 대장암을 진단받았거나, 다른 가족 중 유사한 암 이력이 추후에 발견된다면, 린치 증후군이나 가족성 선종성 용종증(FAP) 같은 유전성 대장암 증후군을 배제할 수 없습니다. 이를 정확히 판단하려면 유전자 검사(예: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 돌연변이 검사 등)나 마이크로위성 불안정성 검사(MSI) 등이 필요해요

자녀에게 유전 가능성을 걱정한다면 유전 상담을 통해 검사 여부를 전문가와 논의해보는 것이 좋습니다.

Answer 4

안녕하세요. 채홍석 가정의학과 전문의입니다.

업로드해주신 증상의 설명과 자료는 잘 보았습니다.

병원에서 유전자 검사를 해보시면 됩니다

그러면 일부 유전적인 질환에 대해서는 확인이 가능합니다

대장암 중에서 유전적인 요인이 있는 것에 대해서는

검사를 자주자주 해서 확인하는 수 밖에는 없습니다.

Answer 5

안녕하세요. 최성훈 내과 전문의입니다.

암은 유전적 소인 외 후전적인 요인으로도 발생할 수 있습니다.

최근 우리나라 식단이 서구화 됨에 따라 육류 섭취가 늘어나는 반면 섬유질의 섭취가 줄고, 운동 부족, 음주, 흡연 등의 생활습관 요인이 대장암 발생의 원인이 되고 있습니다.

본인이 대장암에 걸린 경우 직계 자녀에게도 유전적으로 발생 위험성이 증가하므로 생활습관 관리에 주의하고 정기적으로 내시경 검사를 받을 것을 권합니다.

린치 증후군은 대장암을 비롯한 다양한 장기에 암을 발생시키는 질환으로 상염색체 우성 유전 질환입니다. DNA 부정합 교정 유전자군의 배선 돌연변이를 검사하여 진단하게 되며 확진을 위해서는 가계 내에 조직학적으로 확인된 대장암 환자가 3명 이상 있고, 대장암이 2대에 걸쳐 발병하며, 그중 최소 1명은 50세 이전에 발병하고, 가족성 용종증 등 다른 유전성 대장암 질환이 아니어야 합니다.