학문
기억상실은공식인가
DNA 검사로 조상의 유래나 질병 위험까지 어떻게 알 수 있나요?
요즘 유전자검사 키트로 조상의 지역적 기원이나 특정 질병 위험도까지 알려준다고 하는데, DNA 정보만으로 이런 다양한 예측이 어떻게 가능한 건지 궁금합니다.
4개의 답변이 있어요!
안녕하세요, 기억상실은공식인가님. 이중철 전문가입니다.
먼저, 우리가 유전자 검사 키트로 조상의 지역적 기원이나 미래의 질병 위험도를 알 수 있는 비결은 수백만 명의 인간 DNA 데이터베이스를 기반으로 한 통계적 비교 분석과 유전체 연관 분석(GWAS) 기술 덕분인데요.
우리 인간의 DNA 속에 존재하는 미세한 염기서열 차이인 단일염기다형성(SNP)을 분석하여, 각 대륙 및 인종 집단 고유의 유전적 표지와 특정 질병 환자들에게 공통으로 나타나는 유전적 위험 인자를 대조함으로써 확률론적인 결과를 예측해 내는 것이랍니다.
■ 단일염기다형성(SNP) 분석을 통한 유전적 차이 식별
인간은 전체 DNA 염기서열의 약 99.9%를 공통으로 공유하지만, 나머지 0.1%의 미세한 차이에 의해 개인의 형질과 특성이 갈리게 됩니다. 이 0.1%의 차이를 일으키는 대표적인 유전적 변이가 바로 단일염기다형성(SNP)입니다. DNA의 수십억 개 염기 중에서 특정 위치의 염기 하나(예: A가 G로 바뀜)가 다른 현상을 말하는데요. 유전자 검사 기관에서는 전체 게놈을 다 읽지 않고도 인간의 주요 변이 지점인 수십만~수백만 개의 SNP 지점만을 효율적으로 읽어내는 유전자 칩 기술을 활용하여 개인 고유의 유전자 지도를 완성한답니다.
■ 인구 집단 데이터베이스 대조를 통한 조상 유래 분석
조상의 지역적 기원을 추적하는 과정은 세계 각지 민족의 고유한 유전적 표지 패턴을 비교하는 빅데이터 매칭 기술에 기반하는데요. 수천 년 동안 특정 지역에 격리되어 살아온 인구 집단은 공통으로 물려받은 특정한 SNP 변이 조합(하플로그룹)을 공유하게 됩니다. 검사 기관은 수많은 인종과 지역별 집단에서 수집한 유전체 빅데이터 베이스를 미리 구축해 놓지요. 신청자의 DNA 데이터가 들어오면 이 데이터베이스와 비교하여 동아시아인, 북유럽인, 서아시아인 등 어느 지역 인구 집단의 유전적 특성과 몇 퍼센트 일치하는지 통계학적으로 계산해 내는데요. 추가로 부계로만 전달되는 Y 염색체나 모계로만 전달되는 미토콘드리아 DNA를 추적하면 아득한 먼 옛날 조상이 이동해 온 경로까지 정밀하게 계산할 수 있답니다.
■ 유전체 연관 분석(GWAS)과 질병 위험도 예측
질병 위험도 예측은 특정 질병을 가진 환자군과 건강한 대조군의 유전자를 대규모로 비교 연구한 유전체 연관 분석(GWAS) 결과를 바탕으로 이루어지는데요. 과학자들은 수만 명 이상의 당뇨병, 암, 심혈관 질환 환자들의 DNA를 조사하여 특정 SNP 변이를 가진 사람이 해당 질병에 걸릴 확률이 통계적으로 몇 배 높은지 찾아냈습니다. 이를 바탕으로 개인의 DNA에서 발견된 위험 유전자 변이들의 영향을 종합적으로 합산하여 다유전자 위험 점수(PRS)를 산출하는데요. 이 점수를 바탕으로 동일한 연령대의 일반 평균 인구 대비 특정 질병에 걸릴 위험도가 1.5배 높은지, 혹은 평균보다 낮은지를 확률 수치로 제시해 주는 원리랍니다.
■ 유전자 검사의 실무적 한계 및 올바른 활용 가이드 조언
유전자 검사는 확정적인 진단이 아니라 확률적 위험도를 보여주는 참고 자료이므로 결과를 해석할 때 유의해야 합니다.
첫째, 질병 위험도는 단순한 확률 수치입니다.
유전자 위험도가 높다고 해서 그 질병에 무조건 걸리는 것은 아니며, 반대로 위험도가 낮다고 해서 절대로 걸리지 않는 것도 아닙니다. 암이나 대사 질환 등 대부분의 만성 질환은 유전자뿐만 아니라 식습관, 운동, 수면, 환경적 요인이 복합적으로 작용하기 때문입니다.
둘째, DTC(비의료기관용 직접 의뢰) 검사의 범위 한계입니다.
병원이 아닌 민간 키트로 진행하는 검사는 의료용 정밀 진단 검사와 달리 규제 및 보건 정책에 따라 확인할 수 있는 항목에 제한이 있습니다. 따라서 검사 결과를 바탕으로 생활 습관 개선이나 정기 검진 계획을 세우는 예방 목적으로 활용하는 것이 바람직하며, 이상 소견이 의심될 경우에는 반드시 전문 의료진과 상의하여 정밀 검사를 진행해야 합니다.
정리하자면,
DNA 검사를 통해 조상의 기원과 질병 위험도를 알 수 있는 이유는 개인 간 0.1%의 미세한 유전적 차이(SNP)를 분석하여 세계 인구 집단의 유전체 데이터베이스와 비교하고, 대규모 질병 환자 연구 자료(GWAS)를 바탕으로 개인의 발병 확률을 통계적으로 계산해 내기 때문이랍니다.
※ 질문자님을 포함하여 소중한 분들의 건강, 재산과 안전을 지키고, 혹시나 발생할 수 있을 다양한 문제 상황에 놓이지 않기 위해서라도 저를 포함하여 다양한 토픽에서 활동하는 모든 전문가분들의 아하 지식커뮤니티에서의 답변은 예외 없이 참고 용도로만 유용하게 활용하시기 바랍니다.😉
채택된 답변DNA 검사는 침이나 혈액 속 유전자를 추출해 사람마다 다른 0.1%의 유전적 변이를 해독해서 기존의 데이터와 비교하는 방식으로 진행됩니다.
조상의 기원은 전 세계 집단별 고유한 유전자 패턴 데이터베이스와 대조해 지역적 비율을 통계로 계산합니다.
직계 조상은 어머니에게 받는 미토콘드리아 DNA(모계)와 아버지에게 받는 Y염색체(부계)로 이동 경로를 추적하는 방식입니다.
또 BRCA 유전자처럼 특정 단일 유전자의 돌연변이 여부를 확인해 발병 위험을 찾고, 수만 개의 유전자 변이 점수를 합산한 다유전자 위험 점수(PRS)로 당뇨나 심질환 등의 만성 질환의 상대적 위험도를 산출하게 됩니다.
다만, 유전자 결과는 확정된 미래가 아닌 타고난 체질과 확률을 나타내기에 참고만 하시는게 좋습니다.
안녕하세요. 가능한 이유는 DNA가 단순한 신체 설계도가 아니라 부모에게서 물려받은 생물학적 정보와 그 변이의 기록을 포함하고 있기 때문인데요, 다만 DNA 검사로 알 수 있는 것은 어디까지나 확률과 유전적 연관성입니다. 우선 조상의 지역적 기원은 DNA에 있는 수많은 유전적 변이를 다른 사람들의 유전적 변이와 비교해서 추정하는데요, 사람은 지역과 집단의 역사에 따라 특정 DNA 변이의 빈도가 조금씩 다릅니다. 예를 들어 어떤 변이가 유럽계 집단에서는 흔하지만 동아시아 집단에서는 드물 수 있습니다. 검사 업체는 수십만 개의 SNP를 분석한 뒤, 이미 유전적 특징이 알려진 여러 지역 및 집단의 기준 자료와 비교합니다. 그러면 이 사람의 DNA가 어느 지역 집단의 유전적 특징과 얼마나 비슷한지를 계산하여 유전적 조상 비율을 추정할 수 있습니다. 또한 부모에게서 받은 DNA를 비교하면 더 먼 친족도 찾을 수 있는데요, 부모에게서 각각 물려받은 DNA 중 상당 부분이 형제자매나 사촌 등 친척과 공유되기 때문에, 서로 긴 DNA 구간을 공유하는 사람을 찾으면 친족 관계일 가능성을 계산할 수 있습니다. 질병 위험을 알아내는 방식은 조금 다른데요, 특정 질환과 관련된 유전적 변이가 이미 연구되어 있는 경우, 검사 결과에서 해당 변이를 가지고 있는지를 확인할 수 있습니다. 예를 들어 특정 유전자의 병원성 변이는 특정 유전질환의 위험을 크게 증가시킬 수 있습니다. 하지만 대부분의 흔한 질환은 하나의 유전자로 결정되지 않고, 당뇨병, 심혈관질환, 일부 암처럼 여러 유전자가 조금씩 영향을 미치는 질환에서는 수많은 SNP의 효과를 합산하여 다유전자 위험점수를 계산하기도 합니다. 감사합니다.
안녕하세요. 임형준 수의사입니다.
DNA 검사는 사람마다 다른 유전자 변이와 DNA 표지를 비교해 조상의 지역적 유래를 통계적으로 추정합니다 .질병 위험도는 특정 유전자 변이가 질환 발생률과 어떤 관련이 있는지 기존 연구자료와 비교해 계산합니다. 다만 이는 발병여부를 확정하는 검사가 아니라 유전적 위험도를 추정하는 것이며 생활 습관 환경 등도 질병에 큰 영향을 줍니다.