충격받으셨을 텐데, 결과를 어떻게 해석하느냐가 중요합니다.
건강검진에서 시행하는 암 관련 유전자 검사는 대부분 SNP(단일염기다형성) 기반 다유전자 위험 점수(polygenic risk score) 검사입니다. 특정 유전자 변이가 있으면 일반 인구 대비 발병 위험이 몇 배 높다고 표현하는데, 여기서 "5배"라는 숫자를 오해 없이 읽는 게 중요합니다. 일반 인구의 위암 평생 발생률이 대략 3%에서 5% 수준이라면, 5배라고 해도 절대 위험도는 15%에서 25% 범위입니다. 무조건 걸린다는 의미가 아니라 상대적으로 더 주의가 필요하다는 신호입니다.
신뢰성 측면에서 말씀드리면, 이런 검사들은 BRCA1·BRCA2처럼 단일 유전자 돌연변이가 암을 거의 확실히 일으키는 고침투성 변이와는 다릅니다. 위암이나 대장암은 단일 유전자보다 수백 개의 유전자 변이가 조금씩 영향을 미치고, 거기에 식습관, 헬리코박터 감염, 흡연, 음주 같은 환경 요인이 훨씬 큰 비중을 차지합니다. 유전자 결과가 나쁘게 나왔더라도 환경 요인을 관리하면 실제 발병률을 낮출 수 있고, 반대로 유전자가 좋아도 생활 습관이 나쁘면 암이 생깁니다.
지금 당장 하셔야 할 건 명확합니다. 위암 위험이 높다고 나왔다면 헬리코박터 파일로리(H. pylori) 감염 여부를 검사하고 양성이면 제균 치료를 받는 것, 그리고 위내시경을 2년에 한 번이 아니라 매년 받는 방향으로 바꾸는 겁니다. 대장암은 대장내시경 주기를 앞당기는 것, 그리고 붉은 육류와 가공육 섭취를 줄이는 식이 조정이 실질적인 대응입니다.
유전자 검사 결과 하나로 과도하게 불안해하실 필요는 없지만, 검진 주기를 더 촘촘하게 가져가는 계기로 삼으시는 게 맞는 방향입니다.