말판증후군은 심장초음파로 나오나요?
말판(마르판)증후군은 유전자 검사 없이도 심장초음파 검사만으로도 진단이 나오는지 궁금합니다! 초음파가 정상이면 저 병이 없는건가요?
안녕하세요. 채홍석 의사입니다.
진단기준을 업로드 하였으니 확인해주시면 됩니다
가족력이 있는 경우에는 본인의 심장초음파 소견이 정상이더라도 진단될 수 있습니다
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안녕하세요. 신성현 의사입니다.
초음파로 진단하는 것은 아닙니다.
마르판 증후군은 골격, 안구, 심장 혈관, 폐, 피부 및 경질막과 관련된 다양한 임상 증상을 조합하여 진단하는 것이 가능합니다. 이때 가족력 또한 고려되며, 초음파 및 다양한 검사 방법이 사용됩니다. 안구를 조사하기 위한 슬릿램프 안과 검사와 골격 관련 검사도 마르판 증후군의 진단에 활용됩니다.
최근에는 마르판 증후군의 원인 유전자인 FBN1이 밝혀지면서 유전자 진단이 가능해졌습니다. 가족 내에서 마르판 증후군 환자가 있는 경우, 다른 가족 구성원들이 유전적으로 관련되어 있는지 또는 증상이 발현되기 이전에 해당 질환의 표시를 감지할 수 있습니다. 마르판 증후군과 관련된 주요 유전자 중 하나인 FBN1에는 다양한 돌연변이가 있으며, 이 유전자는 눈의 수정체 지지 인대와 동맥 혈관 조직에 중요한 당단백질로 기능합니다. 그러나 아직까지 이 돌연변이들이 정확한 원인과 기작은 완전히 밝혀진 것은 아닙니다.
마르판 증후군 진단 기준을 충족하는 경우, 분자유전학적 검사를 통해 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 이 진단 기준을 충족한 환자 중 약 70~93%에서 유전자 돌연변이가 확인되는 것으로 알려져 있습니다.
또한, TGFBR2 돌연변이가 있는 마르판 증후군 2형 환자에 대한 보고사례도 있으며, TGFBR1 또는 TGFBR2 돌연변이가 다른 일부 환자에서도 확인되었습니다. 그러나 FBN1 돌연변이를 가진 환자에서는 TGFBR1 또는 TGFBR2 돌연변이가 확인되지 않았습니다.
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