안녕하세요 제가 커피밀크반점이 많은데요

Question

성별

여성

나이대

30대

제가 커피밀크반점이 엄청 많아요 사타구니나 겨드랑이도 주근깨처럼 자잘하게 있고 가슴배에도 스프레이 뿌려놓은 것처럼 다 번져있어요 동그라미 모양 반점도 많구여... 100프로 유전되겠죠? 이런 경우에는 낙태 가능할까요???

Answer 1

많이 걱정되고 무거운 마음으로 질문하셨을 것 같습니다.

말씀하신 특징들, 즉 커피밀크반점이 6개 이상이고, 사타구니와 겨드랑이의 주근깨 모양 반점, 그리고 다발성 동그란 반점은 신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis type 1, NF1)의 진단 기준에 해당할 가능성이 있습니다. 다만 이것은 반드시 전문의의 직접 진찰과 평가를 통해 확인되어야 합니다.

유전 가능성에 대해 말씀드리면, NF1은 상염색체 우성 유전 질환으로 부모 중 한 명이 확진된 경우 자녀에게 전달될 확률은 50퍼센트입니다. 100퍼센트가 아니라는 점, 그리고 같은 유전자 변이를 가지더라도 증상의 정도는 사람마다 매우 다르게 나타난다는 점도 중요합니다.

임신 중단에 관해서는, 국내에서는 2019년 헌법재판소 결정 이후 현재 모자보건법 및 관련 규정에 따라 일정 요건 하에 합법적인 임신 중단이 가능합니다. 유전 질환과 관련된 경우에는 산부인과 전문의와 유전상담 전문가와 함께 충분한 상담을 받으시는 것이 중요합니다.

지금 가장 먼저 하실 것은 피부과 또는 신경과에서 NF1 여부를 정확히 진단받는 것이고, 이후 산부인과와 유전상담 클리닉을 함께 방문하시면 현재 상황에서 선택 가능한 경로를 구체적으로 안내받으실 수 있습니다. 혼자 결정하시려 하지 않으셔도 됩니다.