페닐케톤뇨증이 무엇인가요??사람의 1번 염색체
사람의 1번 염색체에 페닐케톤뇨증이 있다는데
페닐케톤뇨증이 대체 뭔가요?
찾아보니까 유전병이라던데
정확하게 뭔지 모르겠어요
안녕하세요. 류경범 과학전문가입니다.
페닐케톤뇨증은 아미노산인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병입니다.
이 병은 상염색체 열성으로 유전되며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물이 축적되어 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상을 유발하며 페닐알라닌을 타이로신으로 변환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소의 활성이 저하되어 발생합니다. 이로 인해 페닐알라닌이 과도하게 축적되는 것이죠.
안녕하세요. 김경태 과학전문가입니다.
페닐케톤뇨증은 대사 이상 중 하나로, 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌을 분해할 수 없는 상태를 말합니다. 페닐알라닌은 단백질에 포함된 아미노산 중 하나로, 우리가 일상적으로 섭취하는 음식에도 포함되어 있습니다.
페닐케톤뇨증은 유전적으로 전달되며, 보통 어린 시기에 발견됩니다. 페닐알라닌이 체내에 쌓이면서 뇨중에 이뇨물질인 페닐케톤이 나타나게 되는데, 이로 인해 뇨뇨증이라는 증상이 나타납니다. 다른 증상으로는 지체된 신체 및 정신 발달, 피부 변화, 신경학적 문제 등이 있을 수 있습니다.
페닐케톤뇨증은 조기에 발견되고 치료되어야 합니다. 이를 위해 페닐알라닌을 제한한 식이요법을 실시하고, 필요한 경우 보충 요법을 통해 효소 결핍을 보완할 수 있습니다. 정기적인 의료 모니터링과 관리가 중요합니다.
안녕하세요. 김철승 과학전문가입니다.
페닐케톤뇨증은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전질환입니다.
뇌와 신경계 발달에 중요한 아미노산인 페닐알라닌을 잘 처리하지 못하면,
지능장애, 발달지연등이 나타납니다.
신생아때 검사를 해서 페닐케톤뇨증을 검사합니다.
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