낫모양 적혈구가 되는 원인은 무엇인가요?
낫모양 적혈구가 되는 원인에 대해 이해하기 쉽지만 중요한 내용은 다 담고 있도록....설명해주실 수 있을까욥ㅠㅠ
찾아보니 넘 어렵게 나와서요......도와주세요🥺🥺
낫모양적혈구빈혈증은 상염색체 열성 유전병 중 하나인데요, 적혈구의 형태 및 기능에 이상이 발생하여 생기는 질환입니다. 적혈구에서 산소를 운반하는 역할을 하는 것은 '헤모글로빈'인데요, 헤모글로빈은 알파 글로빈 2개와 베타 글로빈 2개로 이루어진 4차구조의 단백질입니다. 이때 베타 글로빈을 지정하는 유전자의 염기서열에서 염기 하나가 바뀌는 염기 치환 돌연 변이가 발생하여 아미노산 1개의 변화가 발생하는데요, 글루탐산(GAG)가 발린(GTG)로 변하게 되면서 원래 친수성이었던 아미노산이 소수성의 아미노산으로 변하게 됨에 따라서 적혈구의 형태가 낫 모양처럼 납작하게 변하고, 산소 운반 능력이 떨어지게 되는 것입니다.
안녕하세요! 손성민 과학전문가입니다.
낫모양 적혈구가 되는 원인에 대해 이해하기 쉽게 설명해드릴 수 있도록 노력하겠습니다. 적혈구는 우리 몸에서 산소와 영양소를 운반하는 역할을 합니다. 그 중에서도 낫모양 적혈구는 적혈구의 모양이 일반적인 원형이 아닌 낫 모양을 띠고 있어서 그 이름이 붙었습니다.
낫모양 적혈구가 되는 원인은 주로 유전적인 요인과 환경적인 요인이 있습니다. 유전적인 요인은 부모로부터 받은 유전자에 의해 결정되며 이는 우리가 아무리 건강한 생활을 해도 바꿀 수 없는 것입니다. 하지만 환경적인 요인은 우리의 생활 방식에 따라 영향을 받을 수 있습니다.
낫모양 적혈구가 되는 가장 대표적인 환경적인 요인은 철결핍입니다. 철은 적혈구를 만들기 위해 필요한 중요한 영양소입니다. 철결핍이 심하면 적혈구가 제대로 형성되지 못하고 낫모양으로 변형될 수 있습니다. 그리고 철결핍은 적혈구의 수명을 단축시키는 역할도 합니다.
또 다른 환경적인 요인으로는 빈혈을 일으키는 질환들이 있습니다. 예를 들어 유전적으로 난치성 빈혈인 탈모성 빈혈이나 만성적인 출혈을 일으키는 질환들은 적혈구의 수를 감소시키고 낫모양으로 변형시킬 수 있습니다.
낫모양 적혈구가 되는 원인 중 하나로는 약물의 부작용이 있습니다. 일부 약물은 적혈구의 형태를 변형시키는 부작용을 일으킬 수 있으며 이는 약물 복용 후 적혈구의 모양이 일시적으로 낫모양으로 변형되는 것을 의미합니다. 이러한 원인들을 주의깊게 살펴보고 적절한 조치를 취하면 낫모양 적혈구를 예방할 수 있습니다. 감사합니다.
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안녕하세요. 김철승 과학전문가입니다.
낫모양 적혈구증은 유전적인
요인으로 발생합니다
이 질환은 헤모글로빈이라는
산소를 운반하는 단백질의 이상 때문입니다
정상적인 헤모글로빈이면
적혈구는 유연한 원반 모양을 띱니다
하지만 낫모양 적혈구증에서는
헤모글로빈이 정상이 아닙니다
이상 헤모글로빈은 산소가
적을 때 낫모양으로 굳어집니다
이로 인해 적혈구가 낫모양으로 변형되어
유연성이 떨어집니다
이 낫모양 적혈구는 혈관을
막거나 쉽게 파괴될 수 있습니다
이로 인해 혈액 순환 문제나 조직 손상이 발생할 수 있습니다
이 질병은 유전자의 돌연변이로
인해 발생하는데요
부모 중 한 명이 이상 유전자를 가지고
있으면 자녀에게도 전달될 수 있습니다
특히 아프리카 계열의
사람들에게 많이 발생합니다
낫모양 적혈구증은 완치가 불가능한 만성 질환입니다
하지만 적절한 치료와 관리를 통해
증상을 완화할 수 있습니다
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안녕하세요. 이충흔 과학전문가입니다.
낫모양 적혈구병은 낫 (초생달) 모양의 적혈구를 특징으로 하는 헤모글로빈의 유전성 유전자 이상으로, 이상 적혈구의 과다 파괴가 원인이 되는 만성 빈혈입니다. 환자들은 항상 빈혈이 있으며 경우에 따라 황달이 있습니다.
낫모양 적혈구병은 아프리카 또는 미국계 흑인 혈통에게 거의 전적으로 영향을 미치며, 미국 내 이러한 혈통의 약 10%는 낫적혈구병 유전자 복제본 하나를 보유하고 있습니다. 낫적혈구 성향이 있는 사람들에게서는 낫적혈구병이 발생하지 않지만 소변에서의 혈액과 같은 일부 합병증의 위험이 증가합니다.
낫적혈구 성향이 있는 사람들은 매우 희귀한 형태의 신장암에 걸릴 위험이 있습니다. 적혈구 모양은 정상적인 적혈구가 유연하며 디스크 모양이고 중심부보다는 가장자리가 더 두껍습니다. 그러나 낫적혈구병에서는 적혈구에 이상 형태의 헤모글로빈 (산소를 운반하는 단백질)이 포함되어 있습니다.
안녕하세요. 김경태 과학전문가입니다.
낫모양 적혈구는 정상적인 원형이 아닌 낫 모양을 가진 적혈구를 말합니다. 이러한 낫모양 적혈구가 형성되는 주요 원인으로는 세포 소멸성 빈혈이나 비만성 황달, 간경변, 만성 간질환 등이 있을 수 있습니다. 이러한 질병들은 적혈구의 형태를 변형시켜 낫모양 적혈구를 생성할 수 있습니다.
안녕하세요. 임형준 과학전문가입니다.
낫모양 적혈구는 낫세포 빈혈(Sickle Cell Anemia)이라는 유전 질환에서 나타나는 현상입니다. 이 질환은 적혈구 내에 존재하는 헤모글로빈이 정상적인 구조가 아닌 변형된 형태로 존재하기 때문에 발생합니다. 정상적인 헤모글로빈을 생성하는 유전자 대신, 변형된 헤모글로빈을 생성하는 유전자의 복사본을 부모로부터 물려받을 때 이 질환에 걸리게 됩니다.
원인
유전적 변이: 낫세포 빈혈은 헤모글로빈의 β-글로빈 체인에 발생하는 유전적 변이 때문에 발생합니다. 정상적인 경우, 헤모글로빈은 산소를 운반하는 역할을 하는데, 이 변이로 인해 생성되는 헤모글로빈 S(HbS)는 산소 수준이 낮을 때 낫 모양으로 변형되는 특성을 가지고 있습니다.
자동상염색체 열성 유전: 이 질환은 자동상염색체 열성 유전되는 특성을 가지고 있습니다. 부모 양쪽 모두에서 변형된 유전자를 하나씩 물려받아야 낫세포 빈혈이 발현됩니다. 변형된 유전자를 하나만 물려받은 경우(즉, 헤모글로빈 AS를 가진 사람)는 낫세포 형질 보유자로, 일반적으로는 심각한 증상을 보이지 않습니다.
결과 및 영향
낫 모양 적혈구의 형성: 변형된 헤모글로빈은 낮은 산소 조건에서 낫 모양으로 변합니다. 이러한 낫 모양 적혈구는 정상적인 적혈구보다 쉽게 파괴되고(용혈), 혈관을 막을 수 있어 혈류가 차단되는 데기혈증을 유발할 수 있습니다.
통증 및 기타 합병증: 혈류 차단은 심한 통증과 조직 손상을 유발할 수 있으며, 장기적으로는 장기 손상, 감염 증가 위험 및 빈혈과 같은 다양한 합병증을 일으킬 수 있습니다.
낫세포 빈혈은 현재 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 관리하고 합병증을 예방하기 위한 여러 치료 옵션이 존재합니다. 조기 진단과 지속적인 의료 관리를 통해 환자의 삶의 질을 향상시키고 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다.
안녕하세요. 황정웅 과학전문가입니다.
유전자에 돌연변이가 일어나 적혈구의 헤모글로빈 단백질을 구성하는 아미노산 하나가 비정상적으로 바뀌어
적혈구의 모양이 낫모양으로 만들어집니다.
염기서열 한 개가 바뀐것이 이런 현상의 원인이 됩니다.
변형된 헤모글로빈이 산소와 결합하지 않으면 서로 엉겨붙어서 적혈구의 모양이 낫모양으로 바뀝니다.
낫모양 적혈구는 모양때문에 서로 엉기기 쉽고 파괴되기도 쉽기 때문에 빈혈증상과 모세혈관 괴사 등이 일어납니다.
그리고 이 유전자는 다음세대로 유전될 수 있습니다.
해당 유전자가 동형접합일때는 빈혈증상이 심하게 일어나지만
이형접합 일때는 생존에 위협적일만큼 빈혈증상이 나타나지는 않습니다.
낫모양 적혈구는 말라리아에 저항력이 있기 때문에
말라리아가 심한 지역에서는 이형접합의 낫모양 적혈구 빈혈증을 가진 경우 오히려 생존에 유리합니다.
그래서 다음 세대에 유전자가 전달되기 더 쉽습니다.
