안녕하세요. 이충흔 전문가입니다.
낫모양 적혈구 빈혈증은 단 하나의 유전 염기 변화가 단백질 구조와 세포 형태가 변화를 일으키는 대표적인 유전 질환입니다. 발생 원인과 이로 인해 인체에 나타나는 유해한 영향들을 설명해 드릴게요.
낫모양 적혈구 빈혈증은 베타 글로빈 유전자의 단 하나의 염기가 변이되면서 세포내 정보흐름에서 글루탐산 대신 발린으로 번역되면서 돌연변이가 발생합니다. 이로 인해 생성된 변종 헤모글로빈은 저산소 환경에서 서로 엉겨 붙어 긴 섬유 구조를 형성하고 정상 적혈구는 납작한 도넛 모양에 유연성이 뛰어난 반면, 이 적혈구는 유연성을 잃은 뻣뻣한 낫 모양으로 변형됩니다.
이렇게 변형된 적혈구는 모세혈관을 매끄럽게 통과하지 못하고 혈관을 막아버립니다. 이로 인해 조직으로 가는 혈류가 차단되면서 극심한 통증과 조직 손상, 장기 괴사 등의 혈관 폐색 증상이 나타납니다. 또한 비정상적인 적혈구는 수명이 대폭 줄어들어 쉽게 파괴되므로 체내에 심각한 만성 용혈성 빈혈을 유발하며, 비장 손상에 따른 면역력 저하와 뇌졸중 등 생명을 위협하는 전신 합병증으로 이어질 수 있습니다.