암수술후 유전자검사에 관련한.'.'.

Question

성별

여성

나이대

50대

기저질환

자궁내막암 1기

안녕하세요?

저희 아내가 조직검사후 자궁내막암 진단을 받았으나, 조직검사시 암의유전자가 발견되어 유전자검사를 해서 향후 암의재발및 전이 혹은 형제들간의 암의 발생등에 관련한 내용을 파악할수 있는 유용한 검사라 들었습니다.

하지만, 역시 모든질병은 예방과 사전검사가 중요한데 굳이 이 유전자검사를 받아서 어떤 효율적인 예방이 될까? 하는 의문점이 생깁니다. 검사료도 100만원이나 든다 하는데, 다른걸 떠나서 암환자 당사자입장 에서의 효율성과 검사후 본인의 어떤 득이될지 상당한 의문이 남습니다

이에대한 전문가들에 대한 고견을 듣고싶습니다.

의문사항정리

1. 암환자 입장의 잇점이 있는가?
2. 2. 비싼 비용을 들인만큼 가치가 있을까?하는것입니다.

Answer 1

아내분의 진단으로 많이 힘드실 텐데, 좋은 질문을 해주셨습니다.

자궁내막암에서 권유받으신 유전자검사는 아마 MMR 유전자 이상(린치증후군) 검사일 가능성이 높습니다. 자궁내막암 환자의 약 3~5%가 린치증후군과 관련이 있고, 이 경우 대장암, 난소암 등 다른 암 발생 위험도 높아지기 때문에 조직검사에서 이상 소견이 나오면 유전자검사를 권유하게 됩니다.

환자 본인 입장에서의 이점을 말씀드리면, 검사 결과에 따라 추적 관찰 주기와 방법이 달라집니다. 린치증후군으로 확인되면 대장내시경 등 다른 암에 대한 정기검진을 더 촘촘하게 받게 되어 재발이나 새로운 암을 조기에 발견할 수 있습니다. 또한 항암 치료 방향 결정에도 영향을 줄 수 있어 치료 전략 수립에 실질적인 도움이 됩니다.

비용 대비 가치에 대해서는 솔직히 말씀드리면 검사 결과가 음성으로 나올 경우 직접적인 이득이 크지 않을 수 있습니다. 반면 양성으로 나올 경우에는 본인은 물론 자녀와 형제들이 미리 검사를 받고 예방적 관리를 할 수 있어 가족 전체에 상당한 의미가 생깁니다.

결국 조직검사에서 어떤 이상 소견이 나왔는지가 핵심입니다. 담당 주치의에게 검사를 권유한 구체적인 이유와 양성일 경우 치료 방향이 어떻게 달라지는지를 직접 물어보시고 결정하시는 것이 가장 좋습니다. 단순 권유가 아니라 소견상 이상이 있어서 권유한 것이라면 받으시는 것이 의미 있을 가능성이 높습니다.