먼저, 말씀하신 내용이 단순한 학문적 궁금증이 아니라 본인 혹은 가족 전체의 삶과 직결된 이야기임을 압니다. 쉽지 않으셨을 텐데 이렇게 꺼내 주셔서 감사합니다.
말씀하신 양상, 즉 남성 계통에서 반복되고, 청력은 멀쩡한데 소리가 잘 안 들리며, 균형 장애와 구음 장애, 보행 이상이 함께 나타난다면 유전성 척수소뇌실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA) 계열을 우선 의심하게 됩니다. SCA는 현재까지 50개 이상의 아형이 분류되어 있고, 그 중 일부는 상염색체 우성 유전을 따르기 때문에 남녀 구분 없이 유전되지만, 가계도 양상에 따라 특정 아형이 더 두드러지는 경우도 있습니다.
"청력은 이상 없는데 잘 안 들린다"는 표현이 흥미롭습니다. 이는 달팽이관이나 청신경 자체의 손상보다는 청각 정보를 처리하는 중추, 특히 뇌간 혹은 소뇌 경로의 문제일 가능성이 있습니다. 실제로 SCA 일부 아형에서는 순음 청력 검사는 정상임에도 말 지각 능력이나 소리 구분이 떨어지는 경우가 보고됩니다.
진단 측면에서 가장 현실적인 다음 단계는 신경과 전문의를 통한 유전자 패널 검사입니다. 혈액 한 번으로 주요 SCA 아형 다수를 한꺼번에 확인할 수 있고, 국내 대형 병원에서도 시행 중입니다. 가계도 정보가 있으면 검사 방향을 좁히는 데 상당히 유리하니, 가능하다면 아버지 세대 이상의 발병 연령, 증상 진행 속도 등을 정리해 가져가시길 권합니다.
"어찌 살아야 할까"라는 말이 마음에 걸립니다. 현재까지 SCA의 근본적 진행을 막는 치료제는 없는 것이 사실입니다. 그러나 진행 속도는 아형마다, 사람마다 편차가 큽니다. 재활의학과와 연계한 균형 훈련 및 보행 재활, 언어치료를 통한 구음 유지, 그리고 적절한 보조기구 도입 시점을 놓치지 않는 것이 삶의 질을 실질적으로 지켜주는 축입니다. 무엇보다 정확한 아형 진단이 선행되어야 이후 예후 예측과 가족 내 유전 상담도 가능해집니다.
지금 당장 모든 답이 나오지 않더라도, 신경과 전문의와 유전 상담 전문가를 함께 만나는 것을 첫 걸음으로 삼으시면 좋겠습니다.