학문
맞춤형 유전자 검사 결과는 왜 병원 진단과 반드시 같지가 않을까요?
맞춤형 유전자 검사 결과는 검사 결과에 위험도가 높게 나와도 실제 질병이 생기지 않는 경우들이 있습니다. 유전적 가능성과 실제 발병 사이의 차이가 왜 발생하게 되나요?
4개의 답변이 있어요!
유전적 요인은 질병 발생의 절대적 지표가 아니라 잠재적인 확률을 의미하며 실제 질병의 발병 여부는 유전자뿐만 아니라 식습관, 운동, 스트레스와 같은 외부 환경 요인과 생활 습관이 복합적으로 작용하여 결정됩니다. 병원에서 실시하는 진단은 현재 신체에서 나타나는 생물학적 변화나 증상을 직접 확인하는 과정이지만 유전자 검사는 특정 유전 변이가 통계적으로 질병 위험을 높이는지 분석하는 예측 도구에 불과합니다. 또한 인간의 형질은 단일 유전자가 아닌 수많은 유전자의 상호작용에 의해 조절되므로 일부 변이만으로 전체 발병 가능성을 확정할 수 없으며 검사 기관마다 사용하는 분석 알고리즘이나 참조 데이터베이스가 다른 점도 결과의 차이를 유발하는 원인이 됩니다. 따라서 유전적 위험도가 높게 측정되더라도 철저한 자기 관리나 환경 통제를 통해 실제 발병으로 이어지지 않을 수 있습니다.
안녕하세요. 김민구 전문가입니다.
유전자 검사는 특정 질병과 연관된 변이가 있는지를 보는 거예요. 하지만 그 변이가 있다고 반드시 발병하지는 않아요. 유전자는 설계도이고 실제로 그 설계도가 어떻게 발현될지는 환경과 생활습관이 결정해요.
그렇기 때문에 후성유전학이 중요해요. 같은 유전자라도 어떤 환경에 노출되느냐에 따라 켜지거나 꺼져요. 식습관, 운동, 스트레스, 수면, 오염물질 노출 등이 유전자 발현을 조절해요. 이걸 후성유전학이라고 해요. 흡연 유전자 변이가 있어도 평생 담배를 안 피우면 발병 위험이 크게 낮아지는 원리예요.
검사 방식의 한계도 있어요. 시중 유전자 검사는 주로 단일염기다형성(SNP)을 분석해요. 수백만 개의 유전자 변이 중 일부만 보는 거라서 전체 그림을 다 보여주지 못해요. 또 대부분의 연구가 특정 인종 데이터 기반이라서 한국인에게 그대로 적용하면 오차가 생길 수 있어요.
다유전자 질환의 복잡성도 하나의 이유죠. 당뇨, 고혈압, 암 같은 질환은 하나의 유전자가 아니라 수십~수백 개 유전자가 복합적으로 관여해요. 특정 위험 유전자가 있어도 다른 보호 유전자들이 작용해서 발병을 막는 경우가 많아요.
따라서 유전자 검사는 위험도를 참고하는 도구이지 진단이 아니에요. 위험도가 높게 나왔다면 겁먹기보다 해당 질환에 대한 정기검진을 더 철저히 받고 생활습관을 개선하는 신호로 활용하는 게 가장 현명할 것 같네요.
감사합니다.
유전자 검사 결과와 실제 발병이 차이 나는 가장 큰 이유는 질병의 원인이 유전적인 이유만 있는 것은 아니기 때문입니다.
즉, 질병은 유전적 이유뿐만 아니라 환경이나 생활 습관 등 복합적인 원인들이 얽히며 결정되기 때문입니다.
다시 말해 유전자는 질병의 씨앗일 뿐, 이를 싹틔우는 것은 후천적인 식습관이나 운동, 스트레스와 같은 외부 환경입니다.
특히 고혈압이나 당뇨 같은 다인자성 질환은 수많은 유전자가 관여하기 때문에 특정 변이만으로 발병을 확신할 수 없습니다. 또한 후성유전학적 요인에 의해 유전자의 발현 스위치가 꺼져 있다면 위험 유전자가 있어도 질병은 나타나지 않습니다.
즉, 유전자 검사는 확정된 미래가 아니라 어떤 부분을 조심해야 하는지 알려주는 예방적 가이드라인이라 할 수 있습니다.
안녕하세요, 질문자님. 이중철 전문가입니다.
먼저, 맞춤형 유전자 검사(예: 암, 당뇨, 심혈관질환 위험도 검사) 결과가 높게 나와도 실제 질병이 생기지 않는 경우가 많은 이유는,
'유전적 위험도'라는 것은 단지 ‘조건부 추정 확률’일 뿐, 최종 발병을 결정하는 것은 '유전자 + 환경 + 생활 습관 + 우연'의 복합적인 조합의 산물이기 때문입니다.
1. 유전형과 표현형의 간극
DNA에 기록된 정보인 유전형이 실제 겉으로 드러나는 모습인 표현형으로 연결되기까지는 수많은 생화학적 단계가 존재합니다.
유전적 위험도가 높다는 것은 특정 질환에 취약한 소인을 가졌다는 의미일 뿐, 그것이 반드시 발병이라는 결과물로 이어지는 것은 아닙니다.
2. 후성유전학적 스위치 조절
유전자의 염기서열은 변하지 않아도 그 유전자가 작동하는 방식은 달라질 수 있습니다.
이를 후성유전학이라 부르는데, 식습관이나 스트레스 같은 외부 자극이 DNA에 메틸기 등을 부착하여 유전자의 활동을 억제하거나 촉진하기 때문이지요.
즉, 위험 유전자를 가졌더라도 건강한 생활 습관을 통해 그 유전자의 스위치를 꺼두는 것이 가능하다는 뜻이기도 합니다.
3. 다인자적 발병 기전의 복잡성
대부분의 성인병은 수백 개의 유전자와 환경적 요인이 얽힌 다인자성 질환입니다.
특정 유전 변이 하나가 가지는 영향력은 생각보다 미미할 수 있으며, 병원 진단은 현재 신체 조직의 손상이나 기능 이상을 직접 측정하는 것이기에 미래의 가능성을 예측하는 유전자 검사와는 결과가 다를 수밖에 없는 거랍니다.
※ 질문자님의 소중한 건강, 재산과 안전을 지키고, 혹시나 발생할 다양한 문제 상황에 놓이지 않기 위해서라도 저를 포함하여 다양한 토픽에서 활동하는 모든 전문가분들의 아하 지식커뮤니티에서의 답변은 예외 없이 참고 용도로만 유용하게 활용하시기 바랍니다.😉