우리나라와 일본 일부 지역에 있다는 CIS-AB형 혈핵형이 무엇인가요?
우리나라와 일본 일부 지역 사람들에게 독특한 AB형이 있다고 하던데요.
해당 혈핵형이 CIS-AB형이라는데 인구 확률상 얼마나 희귀한지 어떤 특징을 갖는 혈핵형인가요?
안녕하세요. 문지현 과학전문가입니다.
일반적인 AB형은 2개의 염색체에 각각 A형 인자, B형 인자를 가지고 있지만 염색체가 전좌되어 하나의 염색체에 A형과 B형의 인자를 모두 갖게 되면서 생긴 돌연변이로 일반적인 AB형인 사람이 O형과 결혼하면 A형과 B형 자녀만 나오지만, Cis-AB형과 O형이 결혼하면 AB, O형이 나올 수 있습니다.
그 수는 퍼센티지로 정량화된 자료는 없으나 일본규슈지방과 우리나라 전라도 딱 두 지역에서만 극히 드물게 발생하고 있습니다.
안녕하세요! 손성민 과학전문가입니다.
CIS-AB형은 일본과 한국 일부 지역에서 발견되는 혈액형으로 전 세계적으로는 매우 희귀한 혈액형입니다. 실제로 일본에서는 인구의 0.1% 미만 한국에서는 0.2% 미만의 사람들이 이 혈액형을 가지고 있습니다.
CIS-AB형은 A형과 B형의 혈액형이 혼합된 형태로 A형과 B형의 특징을 모두 가지고 있습니다. 따라서 A형과 B형의 혈액형을 가진 부모가 만나서 생긴 혈액형이라고 볼 수 있습니다. 이 혈액형은 A형과 B형의 혈액형을 가진 부모가 만나는 경우에만 나타나며 혈액형의 유전적 특성을 이해하는 데 중요한 역할을 합니다.
CIS-AB형은 A형과 B형의 혈액형을 가진 사람들보다는 혈액형 간 충돌이 적은 편이지만 혈액형 간 충돌이 발생할 수 있는 경우도 있으므로 혈액형 검사를 받을 때에는 CIS-AB형을 명확하게 표기하는 것이 중요합니다. 그리고 이 혈액형을 가진 사람들은 혈액형 간 충돌이 발생할 수 있는 경우에도 혈액형 간 충돌을 예방할 수 있는 특별한 혈액형을 가지고 있기 때문에 혈액형 간 충돌로 인한 문제를 걱정할 필요가 없습니다.
CIS-AB형은 혈액형 간 충돌이 적은 편이지만 혈액형 간 충돌이 발생할 수 있는 경우에도 혈액형 간 충돌을 예방할 수 있는 특별한 혈액형을 가지고 있기 때문에 혈액형 간 충돌로 인한 문제를 걱정할 필요가 없습니다. 따라서 CIS-AB형을 가진 사람들은 다른 혈액형을 가진 사람들과 마찬가지로 건강한 삶을 살아갈 수 있습니다.
제가 CIS-AB형에 대해 알아본 것처럼 혈액형은 우리의 유전적 특성을 이해하는 데 매우 중요한 역할을 합니다. 따라서 혈액형 검사를 받을 때에는 정확한 혈액형을 표기하고 혈액형 간 충돌에 대한 이해를 바탕으로 건강한 삶을 살아가는 데 도움이 되는 정보를 얻을 수 있도록 노력해야 합니다. 감사합니다.
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안녕하세요. 손호현 과학전문가입니다.
ABO식 혈액형의 돌연변이로, 희귀 혈액형이다. 일본 규슈 지방의 사례가 학계에 최초로 보고되었으며, 대한민국에서는 1985년에 가계도 조사를 통해 전라도에서 발견된 것을 시초로 현재까지도 전라도 및 일본 규슈 지역에 거의 대부분이 분포하는 희귀 혈액형이다. 따라서 미국을 포함한 해외에서는 전문적인 연구 사례가 거의 없는 실정이며, 국내외 Cis-AB형 혈액연구 표본도 거의 한국인의 혈액 표본이다.
이 혈액형은 AB형의 수혈 시 문제가 타 혈액형보다 많이 발생하는 문제를 역추적하다 1960년대 일본에서 최초로 발견되었으며, 한국에서도 혈액유전에서 벗어난 사례가 지속적으로 등장하자 혈액 형태를 조사하다 우연히 발견하게 된 경우이다. 한국에서는 1985년 전라도 지방의 수혈 문제를 연구하다 최초 보유자가 확인되었다AB형은 A, B 항원의 항원성이 거의 차이가 없는 반면에 Cis-AB형의 경우는 A, B 항원 중 한쪽의 항원성이 약하게 나타나 혈액형 검사 시 AB형이 아니라 A형이나 B형으로 진단되기도 한다. 대부분의 경우 부계 유전된다.
Cis-AB 대립유전자를 가지고 있더라도 나머지 하나의 대립유전자는 평범하게 O, A, B가 될 수 있기 때문에 일반적인 ABO식 혈액형의 유전법칙을 따르지 않는다. Cis-AB와 O 대립유전자를 가진 사람이 B와 O 대립유전자를 가져 B형인 사람과 결혼하면 AB형과 B형 부부 사이에서 O형 자녀가 태어날 수 있다.
이 때문에 Cis-AB형이 알려지기 전에는 이따금 아이 혈액형 문제로 가정 불화가 벌어졌던 모양이다. 실제로 경찰청 사람들 2015에 자식의 혈액형 문제로 인한 친모 영아 살해 사건이 방영되기도 했다. 본인이 평범한 AB형인 줄만 알았던 남편이 자식의 혈액형이 O형임을 문제 삼아 O형인 아내를 의심하고 자식을 부정해 아내에게 "아기를 빨리 입양 보내라. 안 보내면 우리 가족도 죽고 아기도 죽고 네 부모도 죽일 거다"라며 협박을 해 와 이에 아내가 태어난 지 15일 된 아이를 살해 후 화장실에 유기한 사건이다.
AB형이라고는 하지만 엄연히 별개의 혈액형이므로 Cis-AB형의 혈액을 일반 AB형의 혈액과 교차 수혈하면 혈전이 발생한다. Cis-AB형의 존재를 몰랐던 때에는 대한민국에서 AB형 수혈 시에 수혈 사고률이 다른 혈액형에 비해 월등히 높은 편이었는데, Cis-AB형의 존재를 밝혀내어 수혈 사고률을 현저히 낮출 수 있게 되었다. 일반적인 혈액 검사로는 밝혀지지 않기 때문에 헌혈 시에는 발견되지 않으며 수혈 전 검사에서 부적합 판정이 발생하는 경우나 필요한 경우에 한하여 유전자 분석을 통한 Cis-AB형 검사를 하게 된다.안녕하세요. 김재훈 과학전문가입니다.
CIS-AB형은 우리나라와 일본 일부 지역 사람들에게서만 발견되는 매우 희귀한 혈액형입니다. 인구 확률상 약 10만 명 중 1명꼴로 나타나는 것으로 추정됩니다. CIS-AB형은 ABO식 혈액형의 돌연변이의 하나로, A형 인자와 B형 인자가 모두 하나의 염색체에 존재하게 되는 비정형 혈액형입니다. 따라서 CIS-AB형을 가진 사람은 적혈구에는 A형 또는 B형의 항원이 있지만, 혈장에는 항-A 또는 항-B가 존재하지 않습니다
안녕하세요. 김경태 과학전문가입니다.
CIS-AB형 혈액형은 흔하지 않은 혈액형 중 하나입니다. 이 혈액형은 ABO 혈액형 시스템에서 A, B, AB, O 혈액형으로 분류되는 대신에 CIS-AB 혈액형으로 분류됩니다.
CIS-AB형은 일반적인 ABO 혈액형 분류 시스템에서 A형과 B형에 해당하는 항원들을 동시에 가지고 있습니다. 즉, CIS-AB형은 A형과 B형의 특징을 동시에 나타내는 혈액형이라고 할 수 있습니다.
우리나라와 일본의 일부 지역에서 CIS-AB형 혈액형이 상대적으로 더 많이 발견된다는 주장이 있지만, 이는 지역별 혈액형 분포의 차이로 인한 것으로 알려져 있습니다. 그러나 정확한 원인이나 배경은 아직 명확히 밝혀진 것은 아니며, 더 많은 연구가 필요합니다.