근긴장성 이영양증(근디스트로피로)이 의심됩니다.

Question

성별

남성

나이대

30대

기저질환

갑상선저하증 뇌종양 뇌출혈

복용중인 약

씬지로이드

뇌출혈 7년차가 다 되어갑니다.

뇌출혈 후 약 2년 정도 지났을때부터 시작해서 눈커풀,눈, 얼굴, 목, 팔, 다리, 손가락, 다리, 허리, 삼킴장애 등

온 몸의 근육을 사용하기 힘들고 말도 어벙벙하이 잘 못하고 해서 개인병원 및 종합병원 신경과 여러곳을 다니면서

근전도검사, 피검사, MRI 검사를 해봤지만 다 정상으로 나와서 아직 정확한 원인을 모르겠습니다.

(아는게 힘이라고 병명이라도 알았으면 좋겠지만...)

중요한건 좀 쉬면 괜찮으나 밥 먹거나 5분 정도 걷는 등

움직이기 시작하면 증상이 나와서 가만 있으면 정상인으로 보입니다.

인터넷 검색 중 '근긴장성 이영양증'이라는 병을 알게 되었는데

근전도검사에서 정상으로 나온다고 근이영양증이 아니라고 확신을 할수 있나요?

근조직 검사 또는 유전자 검사를 시행하기도 한다는데 이 검사는 상급종합병원 신경과 또는 의학유전학센터 등에서만 받을 수 있나요?

경남에도 유전자 검사 받을 수 있는 곳이 있을까요?

상급종합병원 의학유전학센터는 종합병원에서 근이영양증 의심된다는 판정을 받아야(의료급여의뢰서를 받아야) 검사를 받을 수 있는건가요?

Answer 1

현재 기술해주신 증상 양상은 전형적인 근긴장성 이영양증과는 다소 차이가 있습니다. 근긴장성 이영양증은 근육 수축 후 이완이 지연되는 근긴장이 특징이며, 예를 들어 손을 쥐었다가 잘 펴지지 않거나 눈을 감았다가 바로 뜨기 어려운 소견이 흔합니다. 반면 말씀하신 것처럼 활동을 시작하면 수분 내에 증상이 악화되고 휴식 시 호전되는 양상은 근디스트로피보다는 신경근접합부 질환, 특히 중증근무력증에 더 부합합니다.

검사 측면에서 일반 근전도검사가 정상이라고 해서 근긴장성 이영양증을 완전히 배제할 수는 없습니다. 다만 이 질환에서는 특징적인 근긴장 방전 소견이 비교적 잘 관찰되는 편이므로, 반복 검사에서 정상이라면 가능성은 낮아지는 방향으로 해석합니다. 반대로 중증근무력증은 일반 근전도에서 정상으로 나올 수 있기 때문에, 반복신경자극검사나 단일섬유 근전도 같은 특수 검사가 필요합니다.

현재 증상의 핵심은 눈꺼풀, 발음, 삼킴, 전신 근육이 모두 침범되면서 사용 시 악화된다는 점인데, 이는 신경근접합부 이상을 우선적으로 의심해야 하는 이유가 됩니다. 또한 갑상선저하증 병력이 있는 경우 자가면역 질환 동반 가능성이 증가하기 때문에 이 점도 중증근무력증 쪽을 지지하는 요소입니다.

유전자 검사는 근긴장성 이영양증 확진에 사용되며, 근조직검사는 현재 1차 검사로는 잘 사용되지 않습니다. 이러한 검사는 대부분 상급종합병원 신경과에서 바로 의뢰 가능하며, 반드시 의학유전학센터를 별도로 거쳐야 하는 것은 아닙니다. 경남 지역에서는 양산부산대학교병원이나 경상국립대학교병원 신경과에서 해당 평가와 유전자 검사 연계가 가능합니다. 보험 적용은 임상적으로 해당 질환이 의심되는 경우에 한해 인정되는 구조입니다.

정리하면, 현재 단계에서는 근긴장성 이영양증보다는 중증근무력증에 대한 평가가 우선이며, 아세틸콜린 수용체 항체 검사, 반복신경자극검사, 단일섬유 근전도 시행 여부를 확인하는 것이 중요합니다.