DNA염기서열 중 하나의 염기가 다른 염기로 바뀌면 어떤 경우가 나타날 수 있나요?
사람의 유전자에서 DNA 염기서열 중 하나가 다른 염기로 바뀌면 나타날 수 있는 경우가 뭐가 있나요? 나타날 수 있는 현상이랑 이유 최대한 많이 알려주시면 감사하겠습니다ㅜㅜ
DNA 염기서열 중 단 하나의 염기가 다른 염기로 바뀌는 것을 점 돌연변이라고 합니다. 이러한 작은 변화가 생명체에게 미치는 영향은 매우 다양하며, 때로는 심각한 질병을 유발하기도 합니다.
먼저 아무런 변화가 없을 수도 있습니다.
아미노산을 지정하는 코돈은 여러 개가 있기 때문에, 특정 염기가 바뀌더라도 같은 아미노산이 생성되어 단백질의 기능에 영향을 미치지 않을 수 있습니다. 또 변화가 일어난 부분이 단백질을 만들지 않는 비코딩 영역이라면, 표현형에 큰 영향을 미치지 않을 수 있습니다.
하지만 단백질의 아미노산 서열이 변할 수도 있습니다.
하나의 아미노산이 다른 아미노산으로 바뀌어 단백질의 기능이 변하거나 상실될 수 있고 아미노산을 지정하는 코돈이 종결 코돈으로 바뀌어 단백질 합성이 중단될 수도 있습니다.
또 유전자 발현이 변할 수도 있습니다.
만일 mRNA 전사 후 스플라이싱 과정에 문제가 발생하여 정상적인 단백질이 생성되지 않을 수 있습니다. 또한 유전자 발현을 조절하는 프로모터 부위에 변화가 생겨 유전자 발현량이 증가하거나 감소할 수 있습니다.
점 돌연변이의 대표적인 예는 겸상형 적혈구 빈혈로 베타 글로빈 유전자의 한 염기가 바뀌어 헤모글로빈의 구조가 변하면서 적혈구가 낫 모양으로 변하는 질환입니다. 또 낭포성 섬유증도 있는데, 낭포성 섬유증 막 전도체 조절 단백질 유전자에 돌연변이가 발생하여 염분과 수분 이동에 문제가 생기는 질환입니다.
안녕하세요. 정준민 전문가입니다.
DNA 염기서열을 변화는 돌연변이를 초래할수 있어요
이는 유전병, 암, 또는 생리적 특성의 변화로 나타날 수 있습니다
예를 들어 겸상적혈구병은 특정 염기 변화로 인해 발생합니다.
DNA 염기서열의 한 염기가 다른 염기로 바뀌는 경우를 점 돌연변이라 하며, 이에 따라 다양한 결과가 나타날 수 있습니다. 주요 현상으로는 단백질 합성에 영향을 미쳐 침묵 돌연변이, 미스센스 돌연변이, 넌센스 돌연변이 등이 있습니다. 침묵 돌연변이는 염기 변화가 아미노산 서열에 영향을 주지 않아 기능에 큰 변화가 없고, 미스센스 돌연변이는 잘못된 아미노산이 포함되어 단백질 구조와 기능에 영향을 미칠 수 있으며, 넌센스 돌연변이는 조기 종결코돈 생성으로 비정상적인 단백질이 만들어질 수 있습니다. 또한 유전자 발현 조절 부위에서 변이가 발생하면 발현량 변화나 기능적 장애를 초래할 수 있으며, 심각한 경우 질병을 유발할 수 있습니다.
안녕하세요. 박창민 수의사입니다. 단백질 합성에 문제가 생겨서 돌연변이가 발생하게 됩니다. 코돈의 유전정보에 오류가 발생해서 생성된 아미노산에도 문제가 생깁니다. 감사합니다.
안녕하세요. 박근필 수의사입니다.
DNA 염기 하나의 변화는 침묵 돌연변이처럼 아무런 영향을 주지 않거나, 미스센스 또는 넌센스 돌연변이처럼 단백질 기능 변화 또는 상실을 일으켜 유전 질환을 유발할 수 있습니다. 변화의 영향은 유전자 위치, 변화 종류, 아미노산 특성 등에 따라 다양하며, 대부분 해로운 영향을 미치지만 드물게 유익한 효과를 나타내기도 합니다. 이러한 염기서열 변화는 암 발생과도 밀접한 관련이 있습니다.