임신중에 이제는 자폐여부도 검사해볼 수 있나요?

Question

성별

남성

나이대

30대

임신중에 이제는 자폐여부도 검사해볼 수 있나요?

아이가 이상이 있는지 없는지 미리 알아볼 수 있는 기술들도 많이 발전을 했는지 궁금합니다.

Answer 1

결론부터 말씀드리면 임신 중에 자폐 여부를 확정적으로 검사하는 방법은 없습니다.

자폐스펙트럼장애는 단일 유전자 질환이 아니라 여러 유전적 요인과 환경 요인이 복합적으로 작용하는 신경발달 질환입니다. 현재 산전검사로 시행되는 NIPT, 양수검사, 융모막검사 등은 염색체 이상이나 특정 유전자 질환(다운증후군 등)은 확인할 수 있지만 자폐를 진단할 수는 없습니다. 일부 연구에서 자폐 위험과 연관된 유전자 변이가 알려져 있기는 하나, 이 변이가 있다고 해서 자폐로 확정되지는 않고, 변이가 없어도 자폐가 발생할 수 있습니다.

임신 중 확인 가능한 것은 구조적 기형, 염색체 이상, 일부 유전질환까지이며 자폐처럼 행동·발달 특성으로 진단되는 질환은 출생 후 성장 과정에서 관찰을 통해 판단합니다. 기술은 발전하고 있지만 현재 의료 현장에서는 “위험 추정” 수준도 임상적으로 활용되지 않습니다. 따라서 임신 중 검사 결과가 정상이라고 해서 자폐 가능성이 0이 되는 것도 아니고, 반대로 검사로 미리 배제하거나 확정할 수도 없습니다.

정리하면 임신 중 태아의 큰 이상 여부는 상당 부분 확인 가능해졌지만, 자폐 여부를 미리 알아보는 검사는 아직 존재하지 않습니다.