Q. 유전자 돌연변이가 생겨나는 이유는?
안녕하세요. 송종민 과학전문가입니다.유전자를 이루는 DNA의 구조에 변화가 생겨서, 유전자의 모습이나 성질이 변한 것을 유전자돌연변이라고 한다.유전자의 DNA 중에서 한 개의 뉴클레오티드가 상실되든지, 다른 것과 교체되는 극히 미소한 변화를 받아도 단백질을 구성하는 아미노산이 변하여 돌연변이를 일으킨다. 이러한 변이는 자연상태에서도 100만 번의 DNA복제 중에서 한 번 정도의 비율로 일어나며, 방사선이나 약품을 처리하면 높은 빈도로 일어나기도 한다. 이러한 작은 변화가 DNA상에서 수백의 뉴클레오티드에 영향을 미칠 정도의 대형 변이를 받는 일도 가끔 일어나며, 이들 변이가 살아남을 수 있으면 돌연변이가 되어 나타난다. 이것들을 염색체돌연변이라고 하며, 여기에는 염색체 일부의 결실, 단편의 역결합, 단편의 전좌(轉座) 등이 있다.
Q. 몸에 상처를 입게되면 피가 나오고 이피는 곧 응고되곤 합니다.
안녕하세요. 송종민 과학전문가입니다.피 속에 들어 있는 세포 중 혈액응고를 담당하는 세포는 혈소판이다. 혈소판은 비정형화된 모양을 하고 있으며, 지름이 약 2-3μm에 불과하다. 일반적인 세포의 지름이 보통 10μm임을 감안하면 혈소판이 얼마나 작은지 짐작이 갈 것이다. 혈액 도말검사1)상 적혈구나 백혈구 같은 다른 혈액세포와 비교할 때, 혈소판의 크기는 상대적으로 아주 작게 보인다. 보통은 적혈구나 백혈구 사이에서 '세포인지'아니면 '세포가 파괴되고 남은 조각인지' 구별하기어려운 모양으로 보인다. 핵은 가지고 있지 않으며, 1μ 안에 들어 있는 혈소판의 수는 약 35만 개 정도이므로 약 500만 개인 적혈구의 1/14에 해당하고, 약 8,000개인 백혈구보다는 약 40배가량 많은 셈이다.혈소판의 특징을 소개하면 수명은 9~12일 정도에 불과하므로 계속해서 만들어지고 또 파괴된다. 흔히 혈소판의 기능이 혈액응고라 하지만, 이외에도 혈소판은 성정인자를 분비하고, 염증반응을 매개하는 물질을 분비함으로써 상처 치유와 인체 내 미세환경에서 일어나는 신호전달기전에 관여하는 기능을 한다.혈소판이 혈액응고 기능을 하기는 하지만 혈소판 혼자 혈액을 응고시킨다는 뜻은 아니다. 혈액응고 기전은 아주 복잡하며, 중고등학교 교과서에 소개되는 혈액응고 기전은 실제로 몸 밖으로 흘러나온 피가 응고되는 과정을 아주 간단히 요약해 놓은 경우가 대부분이다. 어떤 이유에서든 몸 밖으로 피가 흘러나오기 시작하면 인체는 방어기전을 발동하여 피가 흘러나오는 것을 막기 위한 지혈이 일어난다. 지혈 과정은 혈관단계∙혈소판단계∙응고단계 등 세 과정으로 구분할 수 있다.혈관에 상처가 생겨 이 부위로 피가 흘러나오게 되면 지혈의 필요성이 생긴다. 그러면 혈액손실을 줄이기 위해 먼저 혈관이 수축하는 현상이 일어난다. 이를 ‘혈관단계’라 하며, 다음으로 혈소판이 손상된 부위를 메워주는 ‘혈소판 단계’가 일어나고, 마지막으로 혈액이 덩어리를 형성하여 출혈이 멎게 하는 ‘응고단계’가 일어난다. 혈관단계와 혈소판단계는 혈관이 손상된 직후부터 시작되지만, 응고단계는 혈관이 손상된 후 30초 이상 지나서 일어나는 것이 특징이라 할 수 있다.혈소판은 혈관에 상처가 생긴 후 15초 이내에 혈관내피 표면과 상처로 인해 노출된 아교 섬유에 달라붙기 시작한다. 혈소판이 점점 더 많이 모여들어 덩어리를 이루게 되면 ‘혈소판 마개’라 하는 덩어리를 형성하여 손상이 생긴 혈관부위를 막아주게 되며, 이것이 혈액응고에 있어서 혈소판이 담당하는 기능이다.