Q. 여자로 태어났는데, XY염색체가 어떻게 생길 수 있나요?
안녕하세요. 황정웅 전문가입니다.XY염색체를 가지는 수정란이 만들어지면 일반적으로 남성의 외형을 갖도록 발생이 일어납니다.이는 Y염색체에 남성으로 구분되는 형질을 발현하는 여러 유전자들이 포함되어 있기 때문입니다. 주로 SRY 유전자의 존재가 불리는 유전자가 남성을 결정하게 됩니다.발생 초기에는 남성과 여성이 외형으로 구별되지 않습니다. 이 경우 유전자의 차이만이 발견됩니다.발생이 진행되면서 유전자에서 발현되는 여러 호르몬들의 작용에 의해 특정 조직들의 발달과 퇴화가 진행됩니다.이 과정에 의해 간이 흐르면 태아의 생식기가 형성되고 남성 혹은 여성의 생식기를 가지게 됩니다.하지만 여러 원인에 의해 이 과정에 오류가 생길 수 있습니다.남성호르몬을 비롯한 성결정에 필요한 여러 호르몬들이 정상적으로 분비되어도, 세포가 가진 이 호르몬들의 수용체에 결함이 생기면 세포가 이 호르몬들에 반응하지 않고 남성의 특징이 발생하지 않습니다.혹은 호르몬이 분비된 후 작용을 하기위해 구조가 변형되어야 하는 경우가 있는데 이 과정에 문제가 생겨도 발생 과정에서 남성의 특징이 발현되지 않습니다.혹은 Y염색체의 SRY유전자 부분에 돌연변이가 발생하여 기능이 상실되어도 남성의 특징이 발현되지 않습니다.이런 현상이 발생하면 XY염색체를 가져도 외부 생식기가 여성의 생식기형태를 가지고 태어납니다.이 경우 정소와 난소가 발달하지 않아서 불임이 됩니다.결국 X나Y염색체의 조합은 성별을 결정하는 주요 요인이지만 이것이 반드시 남성 혹은 여성을 확정하지는 않습니다.X와 Y염색체가 발현하고 작용하는 과정이 복잡하므로 예외가 생길 가능성은 언제나 존재합니다.또한 염색체에서 XXY, X, XXX같은 조합이 나타나기도 합니다.성을 결정하는 생물학적인 여러 기작이 매우 복잡한 과정으로 일어나기 때문에 성별에 관한 문제는 실제로 복잡한 문제이며 사회적으로 여러 논쟁이 유발되기도 합니다.