학문
바나나를좋아하는원숭이
봄베이 혈액형은 나타나는 원리가 무엇인가요?
안녕하세요. 일반적으로 혈액형은 ABO식 혈액형을 말하는 것이며, A형, B형, AB형, O형이 있잖아요. 그런데 봄베이 혈액형이라고 항원에 상관없이 O형으로 보이는 경우가 있다고 하던데 생물학적인 원리가 무엇인지 궁금합니다.
4개의 답변이 있어요!
안녕하세요.
말씀해주신 봄베이 혈액형은 겉보기에는 O형처럼 보입니다. 이는 일반적으로 우리가 언급하는 ABO 혈액형 체계보다 더 상위 단계에서 문제가 발생했기 때문에 O형으로 보이는 것인데요, 즉 ABO 항원이 만들어지기 위한 H 항원이 형성되지 않아서 발생하는 것입니다. 일반적인 ABO 혈액형에서는 적혈구 표면에 존재하는 항원이 A형이면 A 항원, B형이면 B 항원이 발현되고, O형은 이 둘이 없는 상태입니다. 이때 A나 B 항원은 완전히 새로 만들어지는 것이 아니라, 기본적인 H 항원 위에 효소가 당을 하나 더 붙여서 만들어지는데요, 즉 H 항원이라는 기초 구조가 먼저 존재해야 그 위에 A형 또는 B형 효소가 작용하여 각각 A 항원, B 항원이 완성됩니다. O형은 이 효소가 작용하지 않아서 H 항원만 그대로 남아 있는 상태입니다.
하지만 봄베이 혈액형에서는 기본 골격이라고 할 수 있는 H 항원 자체가 만들어지지 않습니다. 이는 H 항원을 만드는 데 필요한 효소를 암호화하는 유전자, 즉 FUT1에 돌연변이가 생겨 기능을 잃기 때문이며 결과적으로 적혈구 표면에는 H 항원이 없고, 따라서 그 위에 만들어질 A 항원이나 B 항원도 생성될 수 없습니다. 따라서 혈액형 검사에서 A도 아니고 B도 아닌, 겉보기에는 O형처럼 보이게 되는 것입니다. 하지만 ABO식 O형과는 면역학적인 차이가 있습니다. 일반적인 O형 사람은 A 항원과 B 항원에 대한 항체만 가지지만, 봄베이 혈액형을 가진 사람은 H 항원이 아예 없기 때문에 H 항원 자체를 외부 물질로 인식하여 항체를 형성하면서 면역 반응을 유발할 수 있습니다. 감사합니다.
채택 보상으로 361베리 받았어요.
채택된 답변봄베이 혈액형은 적혈구 표면에 A나 B 항원의 기초가 되는 H 항원이 만들어지지 않아 발생하는 혈액형입니다.
다시 말해 정상적인 혈액형은 H 항원 위에 A나 B 유전자가 결합하여 혈액형이 결정되는데, 봄베이형은 기초 재료인 H 항원 자체가 없는 것입니다.
이 때문에 유전적으로 A형이나 B형 인자를 가졌더라도 겉으로는 항원이 표현되지 않아 검사에서 O형으로 보입니다. 하지만 실제 O형은 H 항원을 가지고 있는 반면, 봄베이형은 H 항원을 공격하는 항-H 항체를 가지고 있습니다.
그렇다 보니 일반 O형 혈액을 수혈받으면 심각한 용혈 반응이 일어나게 되고, 오직 같은 봄베이 혈액형끼리만 수혈이 가능합니다.
이러한 특징 때문에 부모가 AB형인데 자녀가 O형(봄베이형)으로 나오는 등 우리가 알고 있는 유전 법칙을 벗어나는 것처럼 보이기도 하죠.
그렇지만, 전 세계적으로 매우 드물고 한국에서도 극소수만 발견되는 희귀한 사례일 뿐만 아니라 정확한 판별을 위해서는 일반 검사가 아닌 정밀한 항원항체 검사가 반드시 필요합니다.
그리고 임상적으로는 매우 중요하지만, 일상생활에는 아무런 지장이 없는 유전적 변이일 뿐입니다.
안녕하세요. 박재민 수의사입니다.
봄베이 혈액형은 에이형 비형 오형을 만드는 바탕이 되는 에이치 항원이 먼저 만들어지지 않아서 생깁니다 보통은 적혈구 표면에 에이치 항원이 생긴 뒤 그 위에 에이 항원이나 비 항원이 붙어 혈액형이 정해집니다 그런데 에프유티원 유전자에 이상이 있으면 에이치 항원을 못 만들어서 에이 유전자나 비 유전자가 있어도 겉으로는 항원이 나타나지 않아 검사상 오형처럼 보입니다
하지만 일반 오형과는 다르게 몸속에는 에이치 항원에 대한 항체도 생길 수 있어서 수혈할 때는 보통 오형 혈액도 맞지 않을 수 있습니다 그래서 매우 드물지만 의학적으로는 따로 구분하는 중요한 혈액형입니다
봄베이 혈액형은 ABO 혈액형을 결정하는 당사슬의 기초인 H 항원을 합성하지 못하여 유전적으로는 A형이나 B형일지라도 표현형이 O형으로 나타나는 현상입니다. 혈액형 항원은 전구 물질에 H 유전자가 작용하여 H 항원을 먼저 만든 뒤 그 위에 A 또는 B 당전이효소가 붙어 완성되는데 봄베이 혈액형은 H 항원을 만드는 유전자가 결핍되어 항원이 부착될 발판 자체가 존재하지 않습니다. 따라서 표준적인 혈액형 검사에서는 응집 반응이 일어나지 않아 O형으로 판독되지만 실제로는 항 H 항체를 가지고 있어 일반적인 O형 혈액을 수혈받으면 치명적인 용혈 반응을 일으킵니다. 이는 상염색체 열성 형질로 유전되며 특정 효소의 결핍이라는 생화학적 기전에 근거합니다.