우성 유전 질환이 열성 유전 질환에 비해서 더 심각하지 않다고 보는 이유는 무엇인가요?
안녕하세요. 우성 유전 질환이 더 발생될 확률도 높고 심각한 질환이라고 저는 생각했는데 이러한 우성 유전 질환에 열성 유전 질환에 비해서 mild하다고 보는 이유가 무엇인지 궁금합니다.
안녕하세요. 질문자님.
이중철 과학기술전문가입니다.🙂
질문하신 내용 잘 읽어보았습니다. 우성 유전 질환의 심각성에 대해 흥미로운 질문을 해주셨네요.
우성과 열성 유전 질환의 특성에 대한 오해를 명쾌하게 풀어드릴게요! ✨
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1.질문의 요지:
우성 유전 질환이 열성 유전 질환에 비해 상대적으로 덜 심각하다고 보는 이유가 궁금하시군요.
2.답변:
가장 중요한 점:
우성 유전 질환은 증상이 발현될 확률이 높아 해당 유전자가 '자연 선택'을 통해 세대를 거치며 사라지는 경향이 있어 '치명적인 형태'로는 드물게 나타납니다.
반면, 열성 유전 질환은 숨어 있다가 발현되어 더 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.
3.구체적인 설명 및 근거:
이유:
유전 질환의 '심각성'은 증상의 정도를 의미하기도 하지만, 진화적인 관점에서 '개체 생존에 미치는 영향'으로 해석되기도 합니다.
우성 유전 질환은 단 하나의 우성 대립유전자만 있어도 질병이 발현됩니다.
만약 이 질병이 매우 치명적이라면, 환자는 생식 능력을 갖기 전에 사망할 확률이 높아져 해당 유전자가 다음 세대로 전달되지 못하고 사라지게 됩니다.
4.(참고)실제 사례/대응방안 등:
우성 유전 질환:
헌팅턴병(Huntington's disease):
대표적인 우성 유전 질환이지만, 증상이 주로 40대 이후에 나타납니다.
환자가 자녀를 낳은 후에 질병이 발현되므로 유전자가 다음 세대로 전달될 수 있습니다.
만약 증상이 10대에 발현되어 사망에 이른다면, 해당 유전자는 세대를 이어갈 수 없었을 것입니다.
따라서 우성 유전 질환은 유전자가 계속 이어지기 위해 '만발성(late-onset)'으로 나타나는 경우가 많아 상대적으로 '덜 치명적'이라고 볼 수 있습니다.
열성 유전 질환:
낭성 섬유증(Cystic Fibrosis):
대표적인 열성 유전 질환입니다. 질병이 발현되려면 양쪽 부모에게서 모두 열성 유전자를 물려받아야 합니다.
즉, 부모는 증상이 없는 '보인자(Carrier)'일 수 있습니다.
유전자가 여러 세대에 걸쳐 숨어 있다가 특정 조건에서 발현될 수 있으므로, 우성 질환보다 유전자를 제거하기 어렵고 예상치 못한 심각한 증상으로 나타날 수 있습니다.
진화적 관점:
매우 치명적인 우성 유전 질환은 유전자 풀에서 빠르게 사라집니다. 따라서 오늘날 우리가 접하는 우성 유전 질환은 대부분 생존에 치명적인 영향을 덜 주거나, 생식기 이후에 발현되는 경우가 많습니다. 반면 열성 유전 질환은 보인자 상태로 숨어있을 수 있어 유전자 풀에서 제거되기 어렵습니다.
5.결론:
우성 유전 질환이 더 'mild'하다는 표현은, 진화적인 관점에서
치명적인 우성 유전자가 자연 선택에 의해 도태될 확률이 높다는 의미로 해석하는 것이 정확합니다.
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궁금증이 조금이라도 해소되셨기를 바랍니다.
이상, 이중철 과학기술전문가였습니다.🙂
감사합니다.
안녕하세요. 이상현 전문가입니다.
우성유전질환은 돌연변이 대립유전자가 하나면있어도 발현되기때문에
생존과 번식이 가능한 수준을 유지하변서 변이를 대부분 유지합니다.
반대로 열성질환은 두 대립유전자 모두가 결합일때 나타나는데, 이 경우 기능단백질이 완전히 결여되어서 치명적이거나 중증으로 나타나는경우가 많아 평균적으로 더 심각한 병증으로 평가되고있습니다.
감사합니다.
우성 유전 질환이 열성 유전 질환보다 경미하다고 할 수 있는 이유는 자연 선택 때문입니다.
즉, 우성 유전은 높은 확율로 발현하게 되는데, 치명적인 우성 유전자는 다음 세대로 전달되기 어렵기 때문에 소멸될 가능성이 높은 것입니다.
반면 열성 유전 질환은 치명적임에도 발현되지 않기 때문에 보인자를 통해 여러 세대에 걸쳐 잠재되어 있다가 발현될 수 있습니다.
우선 '우성 유전 질환'의 경우 하나의 돌연변이 대립유전자만 있어도 발현됩니다. 따라서 보통 환자는 이 질환을 자녀에게 전달하기 전에 이미 증상을 가지고 있는데요 만약 질환이 너무 치명적이라면, 생식 전에 사망하거나 생존력이 크게 떨어져 후세로 전달될 가능성이 낮습니다. 따라서 오늘날까지 이어져 내려오는 우성 질환들은 상대적으로 생존이 가능한, 덜 치명적인 경우가 많습니다.
반면에 '열성 유전 질환'의 경우 두 개의 돌연변이 대립유전자가 모두 있어야 발현됩니다. 이 때문에 보인자(이형접합자)는 증상을 나타내지 않고 정상처럼 생활할 수 있어, 돌연변이 유전자가 집단 내에 ‘숨은 형태’로 쌓일 수 있습니다. 따라서 매우 치명적인 변이라도 집단 속에 보존되다가, 두 보인자가 만나면 발현될 수 있습니다. 그래서 열성 질환 중에는 생존이나 발달에 치명적인 경우가 흔합니다.
즉 우성 질환은 발현이 바로 드러나기 때문에, 지나치게 치명적인 경우 자연선택에 의해 빠르게 제거되는데요, 이로 인하여 살아남아 전해지는 우성 질환은 상대적으로 증상이 경미하거나, 발병 시점이 헌팅턴 무도병과 같이 생식 이후인 경우가 많습니다. 반면에 열성 질환은 보인자 단계에서는 드러나지 않으므로, 자연선택이 잘 걸러내지 못하며 이 때문에 심각하고 치명적인 질환도 집단에 오래 잔존할 수 있습니다. 감사합니다.
우성 유전 질환이 열성 유전 질환에 비해 상대적으로 덜 심각한 경향을 보이는 주된 이유는 자연 선택의 압력 때문입니다. 증상이 심각하여 개체의 생존이나 번식에 큰 영향을 미치는 우성 유전자는 해당 개체가 자손을 남기기 어렵게 만들어 다음 세대로 전달될 확률이 낮아지므로, 오랜 세월에 걸쳐 유전자 풀에서 제거될 가능성이 높습니다. 반면, 열성 유전 질환은 질병 유전자를 하나만 가진 보인자 상태에서는 증상이 나타나지 않기 때문에 개체의 생존과 번식에 영향을 주지 않고 유전자 풀 내에 잠재하여 다음 세대로 쉽게 전달될 수 있습니다. 따라서 생명에 치명적인 심각한 질환들은 대부분 열성 유전의 형태를 띠는 경우가 많고, 세대를 거쳐 계속 전달되는 우성 유전 질환들은 상대적으로 증상이 경미하거나 성인이 되어 번식을 마친 후에 증상이 발현되는 경우가 많습니다.