판코니 빈혈이 무엇인지 궁금합니다.
안녕하세요? 최근 인터넷 의약 관련 기사에서 판코니 빈혈이라고 나오던데요, 이 판코니 빈혈증상은 어떠한것인지 알고싶습니다.
안녕하세요. 이상현 전문가입니다.
판코니 빈혈은 유전성 질환의 한 종류인데,조혈 기능의 저하와함께 면역력감소 등이 나타날 수 있습니다.
주로 어린시절에 발병하고,
호르몬치료나 혈액수혈, 골수이식등으로
치료가 가능하다고 합니다.
감사합니다.
안녕하세요. 박창민 수의사입니다. 판코니 빈혈은 희귀 유전 질환입니다. 주로 골수에 영향을 미치고 재생 불량성 빈혈으로 볼 수 있습니다. 골수가 충분한 혈액 세포를 생성할 수 없어서 증상들을 나타냅니다. 감사합니다.
판코니 빈혈은 희귀한 유전 질환으로, 우리 몸의 골수에서 혈액 세포를 만드는 능력이 부족해지는 질환입니다.
그래서 빈혈 이외에도 감염에 대한 저항력 감소, 출혈 등 다양한 문제가 발생할 수 있습니다.
대표적 증상으로는 키가 작거나, 피부에 색소 침착, 골격 기형 등 다양한 신체 이상이 함께 나타날 수 있으며 혈액 세포 생성이 줄어들어 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소 등이 발생하고 급성 골수성 백혈병과 같은 암 발생 위험이 높아지게 됩니다.
안녕하세요.
"판코니범혈구감소증(Fanconi syndrome)"은 근위세뇨관의 기능에 이상이 생겨 아미노산, 포도당, 인산, 중탄산염, 칼슘, 칼륨, 마그네슘, 그 외의 다른 물질이 소변으로 과다 배출되어 대사성산증, 저인산염혈증, 탈수, 구루병, 골다공증, 골연화증, 성장지 연을 초래하는 질환인데요, 1927년 판코니(Fanconi)가 처음으로 보고한 질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되는 염색체 불완전 증후군이며, 현재까지 이 질환과 관련된 13개의 유전자가 확인되었습니다. 판코니범혈구감소증의 증상으로, 태아기부터 성장 부진이 나타납니다. 성장한 후에도 키가 작습니다. 소두증(25~37%), 정신 지체(25%)가 나타나고, 전체 환아의 41%에서 안검하수, 사시, 안구진탕증, 소안구증이 나타납니다. 변형적혈구증, 적혈구대소부동증, 망상적혈구감소증, 혈소판감소증이 나타납니다. 백혈구감소증에서 확실한 범혈구감소증을 나타냅니다. 골수부전증, 백혈병을 동반하는 경우도 있습니다. 판코니범혈구감소증은 환자에게 나타나는 직접적으로 조절하여 진단할 수 있습니다. 예를 들어 시스테아민(cysteamine)이라는 약을 통해 몸 안의 시스틴(cystine) 수치를 낮추거나, 페니실라민(penicillamine)을 통해 코퍼(copper) 수치를 낮추면 여러 증상을 가라앉힐 수 있습니다.
안녕하세요. 박근필 수의사입니다.
판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 희귀한 유전성 질환으로, DNA 복구 능력에 문제가 생겨 발생하는 유전성 골수부전 증후군입니다. 주요 증상으로는 골수 기능 저하로 인한 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소가 나타나며, 피부가 비정상적으로 검게 변하거나 작은 반점이 생기고, 저신장, 엄지손가락이나 팔의 기형, 신장 문제 등의 선천성 기형이 동반될 수 있습니다. 또한 백혈병이나 고형암 등 악성종양의 발생 위험이 높아지는 특징이 있습니다. 치료는 조혈모세포 이식이 근본적인 치료법이며, 수혈이나 성장인자 투여 등의 보조적 치료도 함께 시행됩니다.
안녕하세요. 정준민 전문가입니다.
판코니 빈혈은 유전적인 질환으로 주로 골수 기능 저하로 인해 적혈구, 백혈구 ,혈소판이 감소합니다.
주요 증상으로는 피로 빈혈로 인한 창백함, 잦은 감염, 출혈 경향, 그리고 성장 지연이 있습니다.
판코니 빈혈은 유전 질환으로 골수의 조혈 기능이 저하되어 혈액 세포를 충분히 만들지 못하는 질환입니다. 빈혈, 잦은 멍, 감염 등의 증상이 나타날 수 있습니다.