학문
조기 정지 코돈 돌연변이는 유전자가 완전한 기능 상실을 한건가요?
유전병 유전자 돌연변이에서 염기서열 하나가 전이되서 조기 정지 코돈을 초래했다는건 유전자가 기능을 완전히 상실했다는건가요? 아니면 부분적 상실인가요?
2개의 답변이 있어요!
안녕하세요! 손성민 과학전문가입니다.
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유전병 유전자 돌연변이에서 염기서열 하나가 전이되서 조기 정지 코돈을 초래했다는 것은 해당 유전자가 기능을 완전히 상실했다는 것을 의미합니다. 이는 해당 유전자가 담당하고 있는 단백질의 생산을 중단시키는 것으로 이로 인해 유전병이 발생할 수 있습니다.
하지만 이는 유전자의 일부분이 상실된 것이 아니라 전체적으로 기능이 상실된 것입니다. 따라서 조기 정지 코돈 돌연변이는 유전자의 완전한 기능 상실을 의미합니다.
이러한 유전병 유전자 돌연변이는 유전자의 기능을 완전히 상실시키기 때문에 이를 예방하거나 치료하기 위해서는 해당 유전자를 대체할 수 있는 대안적인 방법이 필요합니다. 이를 위해 연구가 진행되고 있으며 앞으로 더 많은 발전이 이루어질 것으로 기대됩니다.
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안녕하세요. 이상현 과학전문가입니다.
일반적인 정지코돈이라면 유전자를 모두 읽고나서 마지막에 정지코돈이 있을때까지 정상적으로 복제하거나 읽어들어 단백질을 합성해야하지만, 조기 정지코돈이 유전자 중간에 만들어져 버리면, 결국 DNA 복제가 정상적으로 되지 않거나 단백질 합성이 중간이 끊어져 전혀 다른 서열의 아미노산 사슬이 만들어지기도 합니다.
즉, 해당 유전자는 원래의 기능을 상실했다고 볼 수 있습니다.