망막색소변성증 치료밥 및 진행속도 저하

Question

50세 남성입니다. 발견 및 진단 받은지는 약 3년 되었습니다. 망막색소변성증 치료법은 없나요? 진행속도를 늦출 수는 있나요?

강한솔 · Accepted Answer

망막색소변성증(retinitis pigmentosa, RP)은 현재까지 완치 치료법이 없는 것이 사실입니다. 솔직하게 말씀드리는 게 맞다고 생각합니다. 다만 진행 속도를 늦추는 접근과, 현재 연구 중인 치료들이 실제로 존재하기 때문에 희망이 전혀 없는 상황은 아닙니다.

진행 억제 측면에서 현재 가장 근거 수준이 높은 방법은 비타민 A 팔미테이트(palmitate) 고용량 보충입니다. Berson 등의 장기 임상연구에서 하루 15,000 IU 복용군이 망막 전기생리 기능 저하 속도를 유의미하게 늦추는 것으로 나타났습니다. 단, 간독성 위험이 있어 정기적인 간기능 모니터링이 필요하고, 반드시 안과 주치의와 상의 후 복용하셔야 합니다. 루테인 병용이 추가적인 보호 효과를 보인다는 보조적 근거도 있습니다. 오메가-3 지방산의 경우 일부 연구에서 DHA 보충과 병용 시 효과가 시사되었으나, 단독으로는 근거가 충분하지 않습니다.

자외선 차단도 중요합니다. 광수용체 손상이 산화 스트레스와 연관되어 있어, 외출 시 UV 차단 선글라스 착용이 권고됩니다.

유전자 치료 분야가 지금 가장 빠르게 발전하고 있는 영역입니다. RPE65 유전자 변이에 의한 RP에서는 보레티진 네파르보벡(voretigene neparvovec, 상품명 Luxturna)이 FDA 승인을 받아 실제 임상에서 쓰이고 있습니다. 본인의 유전자 변이 유형이 확인되어 있다면, 해당 변이에 맞는 임상시험 참여 가능성도 열려 있습니다. 국내에서는 서울대병원, 삼성서울병원 등 일부 3차 기관에서 유전성 망막질환 전문 클리닉을 운영하고 있습니다.

망막 보철(retinal prosthesis) 기기나 줄기세포 치료도 연구 단계에 있으나, 현재는 아직 임상 적용이 제한적입니다.

진단받으신 지 3년이 되셨다면, 유전자 패널 검사를 통해 변이 유형을 확인해두시는 것이 중요합니다. 어떤 유전자가 관여하느냐에 따라 진행 속도도 다르고, 향후 치료 옵션도 달라지거든요. 아직 시행하지 않으셨다면 현재 다니시는 안과 주치의께 유전자 검사 의뢰를 요청해보시길 권합니다.

박문수 · Answer

안녕하세요.시력이 서서히 좁아지는 변화 때문에 일상에서 걱정이 많으시지요. 현재 망막색소변성증을 완전히 되돌리는 완치법은 없지만, 진행 속도를 최대한 늦추기 위한 여러 관리 방법들이 연구되고 있어요. 대표적으로는 비타민 A 팔미테이트 성분을 섭취하는 방법이 있는데, 이는 개인의 건강 상태에 따라 다를 수 있으니 반드시 전문의와 상의하여 결정해야 합니다. 또한 루테인, 지아잔틴, 오메가-3 같은 항산화 성분을 꾸준히 챙겨 드시는 것도 망막 세포의 건강을 유지하는 데 긍정적인 역할을 합니다.생활 속에서는 강한 자외선으로부터 눈을 보호하는 것이 무엇보다 중요해요. 외출 시에는 선글라스나 챙이 넓은 모자를 착용하여 망막 자극을 최소화해 주세요. 최근에는 유전자 치료제인 럭스투나처럼 특정 유전자 변이를 대상으로 한 치료법이 상용화되었으며, 줄기세포와 인공 망막 분야의 연구도 활발히 진행 중입니다. 정기적인 안과 검진으로 상태를 세밀하게 관찰하며 현재 상황에 맞는 최선의 관리를 병행하신다면 진행을 늦추는 데 큰 도움이 될 것입니다.감사합니다.