의료상담
염색체 이상, 다운증후군 같은 병들은
성별
여성
나이대
17
염색체 이상, 다운증후군 같은 병들은 언제 밝혀지나요? 처음에 태어났을때 검사해서 밝혀지는건가요? 아니면 뱃속에 있을때 밝혀지는건가요?
1개의 답변이 있어요!
안녕하세요. 아하(Aha) 의료분야 답변자 외과 전문의 배병제입니다.
염색체 이상 및 다운증후군과 같은 질환은 산전 검사와 출생 후 검사를 통해 진단될 수 있습니다.
산전 검사의 경우 임신 중인 산모에게 시행되는 선별검사와 확진검사를 통해 확인할 수 있습니다. 선별검사로는 1차적으로 임신 초기나 중기에 시행되는 비침습적 산전 검사(NIPT)와 초음파 검사가 있으며, 이 검사에서 고위험군으로 판단되면 양수검사나 융모막 생검 같은 확진 검사가 권장됩니다.
출생 후에는 외형적인 특징이나 발달 지연 등을 바탕으로 의심하여 염색체 검사(핵형 분석)를 통해 확진할 수 있습니다. 하지만 대부분의 경우 산전 검사에서 이미 진단되며, 산전 검사를 통해 미리 확인하는 것이 태아의 건강 관리와 부모의 준비에 중요한 역할을 합니다.
저의 답변이 부족하겠지만 조금이나마 도움이 되셨길 바랍니다. (본 답변은 진료를 대신할 수 없습니다.)