뼈질환 유전자 검사를 어디서 하나요??

Question

성별

남성

나이대

10대

아이가 대퇴골절, 척추골절을 입은 이력이 있습니다.

동네병원에서 대학병원가서 뼈검사를 해보라고 하는데 보통은 뼈질환 유전자 검사를 하나요?

뼈질환관련 유전자 검사는 일반적인 유전자검사하는 병원에선 못하나요?

꼭 대학병원급으로 가야 하나요?

Answer 1

안녕하세요. 송진희 물리치료사입니다.

아이가 큰 골절 이력이 있으면 “선천성 뼈질환(예:골형성부전증)“ 의심으로 ”유전자검사까지 고려”하는 경우가 많아요.

이런 검사는 보통 “소아정형외과.소아유전.소아내분비“ 협진이 핑요해 “대학병원에서 진행”하는 게 일반적입니다.

동네.일반 유전자검사 병원은 “질환별 패널 검사 해석이 어렵거나 제한“되는 경우가 많아요.

그래서 처음부터 ”대학병원에서 뼈밀도+ 유전자 검사 여부를 함께 판단“ 받는 게 가장 정확합니다.

답변이 도움 되시기를 감사합니다~^^

Answer 2

안녕하세요. 신미소 물리치료사입니다.

부모 입장에서 걱정이 크실 수밖에 없는 상황이에요.

우선 뼈질환 관련 유전자 검사는 보통 대학병원(상급종합병원)에서 진행합니다. 일반적인 유전자검사센터나 개인 병원에서는 암 유전자, 친자 확인, 간단한 체질 유전자 정도는 가능하지만, 소아 골형성 이상이나 골대사 질환처럼 임상 소견과 함께 해석이 필요한 검사는 거의 다 대학병원에서만 합니다. 이유는 검사 자체도 중요하지만, 결과를 아이의 성장 상태·골밀도·골절 양상과 함께 종합 해석해야 하기 때문입니다. 아이 문제이고, 이미 반복·중요 부위 골절 이력이 있기 때문에 한 번은 상급병원에서 제대로 평가받는 게 마음 놓이는 길입니다. 검사 하나만 하고 끝나는 게 아니라, 결과에 따라 추적관리나 치료 방향이 달라질 수 있어서 추천드립니다.

Answer 3

안녕하세요. 김현태 물리치료사입니다.

네, 가급적이면 상급 의료기관에서 검사를 받아보심이 좋겠는데요, 전문적인 검사장비와 전문가 해석이 필요한 정밀검사는 보통 전문기관이나 상급 종합병원과 같은 기관에서 주로 시행되기 때문입니다.

Answer 4

안녕하세요. 김강록 물리치료사입니다.

보통 흔히 혈액 검사(칼슘, 인, 비타민 D, 호르몬 수치 등), 골밀도 검사(DEXA)를 통해 상태 확인 후 이상 반응이 있다면 유전자 검사를 하고 있습니다.

아무래도 검사 및 판독에 대한 전문적인 해석이 필요하며 여러 진료과(소아정형외과, 소아내분비내과 등)의 협진이 필요하므로 대학병원급으로 내원해보시길 추천드립니다.

현재로썬 동네병원에 내원 후 현재 상황에 대한 내용 전달 후 상급병원 의뢰를 받아보시는것도 좋습니다^^