학문
곰돌이친구들
할아버지가 치매였다면 손자,손녀들에게 그 유전자가 발병할 가능성이 높은 이유가 무엇인가요?
할아버지가 치매였다면 손자,손녀들에게 그 유전자가 발병할 가능성이 높은 이유가 무엇인가요?
제 할아버지가 치매였습니다.
병원에 가니까 치매 유전자는 손자, 손녀들에게 발병할 가능성이 높다고 합니다.
5개의 답변이 있어요!
안녕하세요. 할아버지가 치매를 앓으셨다면 손자나 손녀도 치매 위험이 다소 높아질 수 있다는 이야기를 들으면 걱정이 되실 수도 있으실 것 같습니다. 다만 유전적 위험이 높아질 수 있다는 것과 반드시 치매가 발병한다는 것은 전혀 다른 의미라는 것입니다. 이는 치매, 특히 가장 흔한 알츠하이머병이 대부분 여러 유전자와 생활습관, 환경 요인이 함께 작용하는 복합질환이기 때문입니다. 사람은 부모로부터 유전자의 절반씩을 물려받는데요, 부모는 다시 조부모로부터 유전자를 물려받았기 때문에, 할아버지의 일부 유전자는 손자와 손녀에게도 전달될 수 있습니다. 만약 할아버지가 치매 위험을 높이는 유전자 변이를 가지고 있었다면, 그 유전자 일부가 자녀를 거쳐 손주에게 전달될 가능성이 있고, 가족력이 있는 경우 일반인보다 위험도가 다소 높아질 수 있습니다.
하지만 대부분의 치매는 한 개의 유전자 때문에 발생하지 않는데요, 이때 가장 잘 알려진 위험 유전자인 APOE ε4도 치매 위험을 높이는 역할을 할 뿐, 이 유전자가 있다고 해서 반드시 치매에 걸리는 것은 아닙니다. 반대로 이 유전자가 없어도 치매가 생길 수 있기 때문에, 유전자는 어디까지나 위험도를 높이거나 낮추는 요인이지, 발병을 결정하는 운명은 아닙니다. 또한 병원에서 손자, 손녀에게도 가능성이 있다고 설명하는 이유는 가족력을 확인하면 앞으로 건강관리를 더욱 철저히 할 수 있기 때문인데요, 치매는 고혈압, 당뇨병, 비만, 흡연, 과음, 운동 부족, 청력 저하, 수면 문제 등 다양한 요인의 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 유전적 소인이 있더라도 이러한 위험 요인을 잘 관리하면 발병 위험을 줄이거나 발병 시기를 늦출 가능성이 있습니다. 예외적으로 40~50대처럼 비교적 젊은 나이에 시작되는 매우 드문 가족성 알츠하이머병은 특정 유전자의 변이가 강하게 영향을 미치는 경우가 있긴 합니다. 이런 형태는 부모에게 변이가 있으면 자녀에게 전달될 확률이 높지만, 전체 알츠하이머병 환자 가운데 1% 미만으로 매우 드뭅니다. 따라서 병원에서 가능성이 높다고 들으셨다면, 어떤 종류의 치매를 말씀하신 것인지가 중요합니다. 일반적인 노년기 알츠하이머병이라면 이는 평균보다 위험도가 조금 높을 수 있다는 의미인 경우가 대부분이며, 반드시 발병한다는 뜻은 아닙니다. 감사합니다.
채택 보상으로 610베리 받았어요.
채택된 답변안녕하세요, 곰돌이친구들님. 이중철 전문가입니다.
우선, 할아버지가 치매를 앓으셨을 때 손자나 손녀에게 그 영향이 나타날 가능성이 언급되는 이유는 유전자가 부모를 거쳐 자식 세대로 전달되는 유전학적 원리와 함께, 특정 유전자의 발현 방식이나 세대를 건너뛰어 영향을 미치는 후성유전학적, 환경적 요인이 복합적으로 작용하기 때문인데요.
비록 모든 치매가 유전되는 것은 아니지만, 가족력이 있는 경우에는 치매 위험 유전자(예시: APOE e4 대립유전자)를 물려받았을 확률이 일반인보다 상대적으로 높을 수 있어 사전 예방과 정기적인 관리가 권장된답니다.
■ 멘델의 유전 법칙과 격세유전의 가능성
할아버지의 유전 물질은 부모님을 거쳐 손자, 손녀에게로 전달되는 명확한 유전학적 연결 고리를 가지는데요.
첫째, 유전자 전달의 기본 원리입니다.
인간은 부모로부터 각각 절반씩 유전자를 물려받습니다. 따라서 할아버지의 유전적 특성은 부모님에게 절반이 전달되고, 부모님을 통해 손자, 손녀에게 약 25%의 확률로 동일한 유전 정보가 이어지게 됩니다.
둘째, 열성 유전자 및 발현 조건의 차이입니다.
치매 관련 유전자 중 일부는 열성으로 작용하거나 특정 환경적 조건이 맞물릴 때 비로소 발현될 수 있습니다. 부모 세대에서는 치매 유전자를 보유하고 있더라도 발현되지 않고 인지 기능을 유지한 채 넘어갔지만, 손자 세대에서 해당 유전자가 발현 조건을 만나 겉으로 증상이 드러나는 이른바 격세유전 형태를 보일 수 있습니다.
■ 가족성 치매 유전자와 발병 위험도 높이는 관련 유전자
치매는 크게 유전자 하나만으로도 발병하는 유전성 치매와, 여러 위험 유전자와 환경 요인이 결합하여 나타나는 알츠하이머성 치매로 나뉘는데요.
첫째, 발병 위험을 높이는 APOE e4 유전자입니다.
알츠하이머병 위험을 높이는 대표적인 유전자인 아포지단백 E4(APOE e4) 대립유전자는 부모나 조부모로부터 물려받을 수 있습니다. 이 유전자를 1개 보유하면 알츠하이머 발병 위험이 약 3배, 2개 모두 보유하면 최대 12배까지 증가한다는 통계적·과학적 연구 결과가 존재합니다.
둘째, 조기 발병형 가족성 알츠하이머 유전자입니다.
만약 할아버지께서 60세 이전이나 60대 초반에 치매가 발생한 조기 발병형 알츠하이머였을 경우, 아밀로이드 전구 단백질(APP), 프레세닐린 1(PSEN1), 프레세닐린 2(PSEN2) 같은 우성 유전 변이가 직계 가족을 통해 세대를 이어 전달되었을 가능성이 커집니다.
■ 후성유전학적 요인과 공유된 생활 환경의 영향
유전자 자체의 전달 외에도 가문 내에서 공유되는 생활 환경과 후성유전학적 영향이 발병 가능성에 기여합니다.
첫째, 후성유전학적 변이의 상속입니다.
할아버지나 부모 세대가 경험한 생활 습관, 만성 스트레스, 식습관 등은 유전자 염기서열을 바꾸지 않더라도 유전자의 활성화를 조절하는 후성유전학적 표지를 바꿉니다. 이러한 표지가 자손에게 전달되면 특정 질환에 대한 취약성을 높일 수 있습니다.
둘째, 공유된 생활 습관과 환경 요인입니다.
식습관, 운동 부족, 수면 패턴, 혈관 건강 관리 습관 등은 집안 내에서 자연스럽게 대를 이어 공유되는 경우가 많습니다. 고혈압, 당뇨, 고지혈증 같은 성인병이나 뇌혈관 관리가 소홀해지는 환경이 공유되면 유전적 요인과 결합하여 치매 발병 위험을 한층 더 끌어올리게 됩니다.
■ 손자나 손녀 세대를 위한 현실적이면서도 실무적인 예방 및 관리 방법은..
가족력이 있다고 해서 치매에 반드시 걸리는 것은 아니며, 적절한 실무적 관리와 예방 습관을 통해 발병 위험을 크게 낮출 수는 있는데요.
첫째, 병원이나 검진 기관을 통한 유전자 검사 및 인지 기능 선별 검사입니다.
APOE 유전자형 검사를 통해 자신이 위험 유전자를 가지고 있는지 미리 확인하고, 30~40대 이후부터 주기적으로 뇌 건강 상태를 점검하는 것이 좋습니다.
둘째, 뇌 혈관 건강과 대사 증후군 관리입니다.
규칙적인 유산소 운동, 지중해식 식단(채소, 생선, 올리브유 위주), 충분한 수면은 뇌 속 아밀로이드 베이타 단백질 축적을 줄이고 유전적 위험도를 상쇄하는 데 과학적으로 매우 효과적입니다.
셋째, 지속적인 지적 자극과 사회적 활동입니다.
새로운 기술이나 언어를 배우고 독서, 취미 활동을 이어가면 뇌의 신경 예비능이 강화되어, 설령 유전적 요인이 존재하더라도 증상이 나타나는 시기를 수년 이상 크게 지연시킬 수 있습니다.
정리하자면,
할아버지가 치매였을 때 손자, 손녀에게 발병 가능성이 언급되는 이유는 조부모의 유전자가 부모를 거쳐 전달되는 유전적 내력과 함께 열성 유전자의 격세유전 현상, 그리고 APOE e4 같은 위험 유전자의 상속 때문이며, 유전자 보유 여부와 상관없이 정기적인 검진과 건강한 생활 습관을 유지하면 발병 위험성을 충분히 낮추고 예방할 수 있습니다.
※ 질문자님을 포함하여 소중한 분들의 건강, 재산과 안전을 지키고, 혹시나 발생할 수 있을 다양한 문제 상황에 놓이지 않기 위해서라도 저를 포함하여 다양한 토픽에서 활동하는 모든 전문가분들의 아하 지식커뮤니티에서의 답변은 예외 없이 참고 용도로만 유용하게 활용하시기 바랍니다.😉
안녕하세요. 임형준 수의사입니다.
치매는 유전적인 영향이 있을 수 있지만, 할아버지 치매였다고 해서 손자, 손녀에게 반드시 발병하는 것은 아닙니다. 가족력이 있으면 일부 위험도가 높아 질 수 있는데, 이는 특정 유전자 변이나 여러 유전적 요인이 영향을 주기 때문입니다. 다만 치매는 나이, 생활습관, 혈관 건강 등 환경 요인도 크게 작용합니다. 가족력이 있다면 꾸준한 운동, 건강관리, 인지활동으로 위험을 줄이는 노력이 중요합니다.
유전자는 할아버지에서 부모세대를 거쳐 손자와 손녀에게 전달되어 위험인자가 이어지게 됩니다.
부모님이 치치매에 걸리지 않았더라도 위험 유전자를 보유한 채 자녀에게 물려줄 수도 있죠.
특히 대표적 위험 유전자인 APOE e4를 물려받으면 발병 위험이 3~12배 이상 높아지게 되는데, 이 유전자는 뇌 속 독성 단백질의 배출을 방해하여 뇌 세포 손상을 유발하게 되죠.
또한 APP, PSEN 등의 희귀한 조기 발병형 치매 유전자의 경우 50% 확률로 직계 유전됩니다.
다만, 유전자가 존재한다고 100% 발병하는 것은 아니며, 단지 남들보다 발병 확률이 높음을 의미합니다.
그러니 유전적 소인이 있어도 꾸준한 유산소 운동, 인지 활동, 수면 관리를 통해 발병을 늦추거나 예방할 수 있습니다.
할아버지의 치매 유전자가 손자나 손녀에게 발병할 가능성이 높은 이유는 부모 세대에서 유전자가 발현되지 않은 채 숨겨진 상태로 전달되었다가 다음 세대에서 다시 조합되어 발현되는 격세유전의 원리가 작용하기 때문입니다. 알츠하이머병을 유발하는 아포지포단백 E4 대립유전자나 특정 우성 유전자 변이는 세대를 거치면서 부모에게는 증상이 나타나지 않는 반면, 그 형질을 물려받은 손자 세대에서 단백질 이상 축적이나 뇌 세포 손상으로 이어지며 치매 위험도를 높일 수 있습니다. 다만 조부모의 치매 내력이 있다고 해서 무조건 치매가 발생하는 것은 아니며, 선천적인 유전적 요인은 치매 발병 위험을 높이는 수많은 원인 중 하나일 뿐이므로 규칙적인 운동과 구강 관리, 지적 활동, 정기적인 뇌 검진을 통해 관리하면 발병을 충분히 예방하고 억제할 수 있습니다.