권오중씨 아들이 아픈 질병이 이름이 뭐죠?

Question

성별

남성

나이대

40대

그 병은 치료하는데 돈이 많이 든다던데 왜 그런건가요?? 그리고 그 원인은 무엇인가요?? 너무 마음이 아프더라구요 잘 아시는분 있으면 알려주세요

Answer 1

공개 보도와 방송 발언 기준으로는 권오중 씨 아들의 질환은 MICU1 관련 희귀 유전질환으로 알려져 있습니다. 다만 권오중 씨가 직접 “병명이 없다. MICU1은 단백질 기호 이름”이라고 표현한 바 있어, 일반 대중에게 익숙한 병명으로 확정되어 불리는 질환은 아닙니다. 의학적으로는 MICU1 유전자 이상에 의한 미토콘드리아 칼슘 조절 장애, 또는 근병증과 추체외로 증상을 동반하는 희귀 신경근육질환 범주로 설명할 수 있습니다. 보도에서는 미토콘드리아 문제로 몸 전체가 에너지를 잘 내지 못하고, 특히 다리 쪽 문제로 걷기가 어렵다고 소개되었습니다.

원인은 생활습관이나 부모의 양육 문제라기보다 유전자 변이에 의한 선천적 질환으로 보는 것이 맞습니다. MICU1 유전자는 세포 안 미토콘드리아가 칼슘을 조절하는 데 관여하는데, 이 기능이 망가지면 근육과 뇌 신경계가 영향을 받을 수 있습니다. 의학 문헌에서도 MICU1 기능상실 변이는 미토콘드리아 칼슘 신호 이상과 관련된 뇌·근육 질환을 일으킬 수 있다고 설명합니다.

치료비가 많이 든다고 이야기되는 이유는 병 자체가 극히 드물어 표준 치료약이 거의 없거나 없고, 진단까지 유전자 검사와 장기간 평가가 필요하며, 치료도 완치 목적보다는 재활치료, 보행 보조, 근육 기능 관리, 발달·인지 지원, 합병증 관리처럼 장기간 지속되는 대증치료가 중심이기 때문입니다. 환자 수가 적으면 제약사가 약을 개발하기 어렵고, 맞춤형 유전자 치료나 해외 임상시험을 고려할 경우 비용이 매우 커질 수 있습니다. 다만 언론에서 언급되는 수십억 원 단위 비용은 실제 모든 환자에게 정해진 치료비라기보다, 초희귀질환 치료제 개발이나 맞춤치료를 가정했을 때 나오는 비용으로 이해하는 것이 더 보수적입니다.

현재까지 알려진 범위에서는 “발달장애”가 병의 원인명이라기보다 결과적으로 나타난 증상에 가깝고, 핵심은 MICU1 관련 미토콘드리아성 신경근육 희귀질환으로 보는 것이 적절합니다. 전염되거나 후천적으로 생긴 병이라기보다는 유전적 원인에 의한 질환이며, 아직은 완치 치료보다는 기능 보존과 삶의 질을 높이는 치료가 중심입니다.