바소체와 각인은 어떤 차이가 있나요?
안녕하세요. 후성유전학의 예시로 X염색체 불활성화 기작인 바소체와 상염색체 메틸화를 통한 불활성화 기작인 각인이 있다고 하던데요, 어떤 차이가 있나요?
안녕하세요. 이상현 전문가입니다.
바소체는 암컷 배아에서 두 x중 하나를 무작위로 전체적으로 침묵시키는 대규모 불활성화이고,
XIST RNA로 코팅된 뒤 히스톤 변형 및 메틸화가 전 염색체수준에서 일어나게됩니다.
반면 각인은, 특정 유전자만 부모의 기원에따라 선택적으로 메틸화되어서 발현이 달라지는 현상이고,
예를들어 Igf2는 부계만 발현되는 식처럼 유전자 단위로 작동하는것이 핵심차이입니다.
감사합니다.
바소체와 각인은 불활성화가 일어나는 염색체의 범위와 대상의 무작위성 여부에서 명확한 차이를 보입니다. 바소체는 성염색체인 X 염색체 전체 수준에서 일어나며 세포마다 무작위로 불활성화 대상이 정해져 개체 내에서 유전적 모자이크 현상을 유발하는 유전자 양적 보정 기작입니다. 이와 달리 각인은 주로 상염색체의 특정 유전자 단위에서 발생하며 부모 중 어느 쪽에서 물려받았는지에 따라 불활성화 여부가 생식세포 형성 시기에 이미 결정되므로 모든 세포가 동일한 발현 패턴을 갖는다는 특징이 있습니다.
바소체는 포유류 암컷의 X 염색체 불활성화를 통해 유전자 발현량을 수컷과 동일하게 맞추는 선량 보상 기전입니다.
이 과정에서 두 개의 X 염색체 중 하나 전체가 무작위로 응축되어 바소체라는 구조를 형성하며, lncRNA(Xist)가 핵심 역할을 합니다.
반면 각인은 상염색체 상의 특정 유전자 쌍 중 부모 중 한쪽에서 물려받은 유전자 하나만 발현되도록 조절하는 기전입니다.
이는 특정 유전자 영역에 집중된 DNA 메틸화 패턴을 통해 이루어지며, 태아의 성장과 발달에 중요한 단일 대립유전자 발현을 유도하죠.
무엇보다 핵심적인 차이는 바소체가 염색체 전체를 무작위적으로 침묵시켜 선량 보상하는 반면, 각인은 특정 상염색체 유전자를 부모 유래 특이적으로 침묵시킨다는 점입니다.
안녕하세요.
말씀해주신 것과 같이바소체와 유전체 각인은 모두 후성유전학적 조절 방식으로, DNA 염기서열을 바꾸지 않으면서 유전자의 발현 여부를 조절하는 현상입니다.
먼저 바소체는 X염색체 불활성화 현상으로, 암컷 포유류가 두 개의 X염색체를 가지고 있을 때 그 중 하나를 비활성화하여 유전자 발현량을 수컷과 동일하게 맞추기 위한 조절 기작입니다. 수컷은 XY, 암컷은 XX를 가지므로 암컷이 두 세트의 X염색체 유전자를 모두 발현하면 유전자 발현량의 불균형이 생기게 됩니다. 이를 방지하기 위해 발생 초기에 두 X염색체 중 하나가 무작위로 선택되어 강하게 응축된 이질염색질 형태로 바뀌어 비활성화되며, 이를 바소체라고 부릅니다. 이때 비활성화된 X염색체는 이후 세포 분열 과정에서도 그대로 유지되며 대부분 비가역적입니다. 이 과정은 X염색체 전체의 발현을 조절하며, 모자이크 현상과 같은 표현형적 결과를 남기기도 합니다.
반면에 유전체 각인은 상염색체 특정 유전자를 대상으로 한 선택적 발현 조절 현상으로, 특정 유전자가 부모 중 어느 쪽에서 유래했는지에 따라 한쪽만 발현되고 다른 한쪽은 DNA 메틸화를 통해 비활성화되는 특징을 가집니다. 바소체와 달리 무작위로 선택되는 것이 아니라, 어떤 유전자는 반드시 모계 유전자만 발현되고, 또 어떤 유전자는 반드시 부계 유전자만 발현되는 식으로 유전자마다 고정된 규칙이 존재합니다.
또한 각인은 생식세포 형성 시 기존의 메틸화 패턴이 지워진 뒤 다시 새롭게 설정되기 때문에 가역적이라는 특징을 가집니다. 각인의 목적은 배아의 성장과 발달 과정에서 필요한 조절을 수행하는 것입니다. 이러한 조절에 이상이 생기면 프래더-윌리 증후군 또는 안젤만 증후군과 같이 부모 기원에 따라 다른 후성유전 질환이 발생할 수 있습니다. 감사합니다.