염기는 바뀌었지만 아미노산은 변하지 않는 침묵 돌연변이는 왜 일어나는 것인가요?

Question

안녕하세요. 돌연변이랑 DNA 이상의 염기 서열에 변화가 발생한 것인데 이처럼 염기는 바뀌었는데도 불구하고 암호화하는 아미노산이 바뀌지 않는 돌연변이를 침묵 돌연변이라고 한다고 알고 있습니다. 염기는 바뀌었지만 아미노산은 변하지 않는 침묵 돌연변이는 왜 일어나는 것인가요?

Answer 1

가장 주된 이유는 주된 이유는 유전 코드의 중복성 때문입니다.

유전 코드는 세 개의 염기가 한 쌍을 이루어 하나의 아미노산을 지정하는데, 대부분의 아미노산은 여러 개의 코돈에 의해 암호화될 수 있습니다. 예를 들어, 류신을 지정하는 코돈은 UUA, UUG, CUU 등 6가지나 됩니다.

그렇다 보니 한 코돈 내의 염기 하나가 바뀌더라도, 그 바뀐 코돈이 여전히 같은 아미노산을 지정하는 경우가 많습니다. 예를 들어, GAU와 GAC는 모두 아스파르트산을 지정하므로, GAU가 GAC로 바뀌어도 아미노산에는 변화가 없는 거죠.

Answer 2

침묵 돌연변이가 발생하는 이유는 유전 암호의 중복성 때문입니다. 유전 정보는 3개의 염기가 하나의 아미노산을 지정하는 코돈 체계로 번역되는데, 약 20종의 아미노산을 지정하기 위해 64개의 코돈이 사용되므로 대부분의 아미노산은 하나 이상의 여러 코돈에 의해 암호화됩니다. 이로 인해 DNA 염기 서열에 변화가 발생하여 코돈이 바뀌더라도, 변화된 코돈이 우연히 기존과 동일한 아미노산을 지정하는 다른 코돈일 경우 최종 단백질의 아미노산 서열에는 아무런 변화가 일어나지 않게 되며, 이러한 현상은 주로 코돈의 세 번째 염기 자리에서 변화가 일어났을 때 관찰됩니다.

Answer 3

안녕하세요. 말씀해주신 것과 같이 DNA에서 염기서열이 변했지만, 이 변화가 단백질의 아미노산 서열에는 영향을 미치지 않는 돌연변이를 '침묵 돌연변이'라고 하는데요, 예를 들어, 코돈이 UUU → UUC로 바뀌더라도 둘 다 페닐알라닌(Phe)을 지정하기 때문에 아미노산 서열은 동일하게 유지됩니다. 이처럼 염기의 변화에도 불구하고 지정하는 아미노산이 변화하지 않는 것은 유전 암호의 축약성 때문인데요, 총 64개의 코돈이 존재하지만 아미노산은 20종류만 존재하기 때문에 따라서 여러 개의 코돈이 동일한 아미노산을 지정합니다. 이런 중복 때문에 일부 염기 변화는 단백질에 영향을 미치지 않는 것입니다. 또한 코돈의 3번째 염기 위치는 wobble position이라고 하여 tRNA와 결합할 때 어느 정도 허용 오차가 있는데요, 이 때문에 3번째 염기가 바뀌어도 같은 아미노산이 결합되어 침묵 돌연변이가 발생하는 것입니다. 감사합니다.