트리메탈아민뇨증이 희소 난치성 질환이라는데
유전적 원인에 의해 소변, 땀 및 입에서 악취가 나는 질환이라고 하는데 부모중 한명이 이 질환을 갖고 있으면 자녀가 갖는 질환인가요? 아니면 유전자의 이상 혹은 그외 다른 유전적 원인인가요? 혹 다른 동물도 트리메탈아민뇨증이 발생할 수 있나요?
트리메틸아민뇨증은 체내에서 비린내를 발생시키는 질소 화합물인 트리메틸아민의 처리 능력이 결핍되어 소변, 땀, 입 등에서 악취가 발생하는 유전병입니다. 이 질환은 플라빈 함유 모노옥시제네이스-3 효소의 기능이 억제될 때 발생하며 이 효소는 일반적으로 트리메틸아민을 냄새가 덜 나는 화합물로 전환합니다.
트리메틸아민뇨증은 대부분 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되는 희귀 대사 질환입니다. 이런 증상이 나타나려면 두 개의 비정상적인 플라빈 함유 모노옥시제네이스-3 유전자를 물려받아야 합니다. 변이된 유전자가 하나만 있는 보균자는 일반적으로 눈에 띄는 증상이 나타나지 않습니다. 하지만 자손에게 유전자 변이를 물려줄 수 있습니다.
트리메틸아민뇨증(Trimethylaminuria)은 주로 유전적 요인에 의해 발생합니다. 이 질환은 FMO3 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는데 이 유전자는 트리메틸아민을 무해한 물질로 분해하는 데 중요한 역할을 합니다. 이 효소의 활성이 저하되거나 기능이 상실되면 트리메틸아민이 몸에서 제대로 분해되지 않고 축적되어 악취가 나게 됩니다. 사람 뿐만 아니라 다른 동물에서도 발생할 수 있습니다. 이는 해당 유전자의 기능이 동물 종에서도 비슷하기 때문입니다.
찾아본 결과 유전적으로 전달될 수 있는 질환이라고 합니다.. 다른 동물에도 트리메탈아민뇨증이 발생할 수 있지만, 발생 빈도는 인간보다 낮을 수 있고 유전적 질환은 유전자의 이상으로 인해 발생하므로 부모로부터 자녀에게 전달될 수 있다고 합니다.