파킨슨병은 노인성질환으로 알고 있는데, 젊은 사람도 이런 병이 올 수 있나요?

Question

성별

여성

나이대

50대

생로병사의 비밀이라는 프로그램에서 30대 젊은 사람이 파킨슨병 진단을 받고 약을 드시고 운동을 하면서 관리를 하는 걸 봤습니다. 파킨슨병은 노인들이 걸리는 질환으로 알고 있었는데, 이른 나이에 이러한 병이 걸리는 이유가 뭔가요?

유전과도 관련이 있는 질환인지 궁금합니다.

Answer 1

파킨슨병은 대표적인 퇴행성 신경질환으로 고령에서 흔하지만, 젊은 연령에서도 발생할 수 있습니다. 일반적으로 60세 이후 발병이 가장 많지만, 50세 이전에 진단되는 경우를 조기 발병 파킨슨병(early-onset Parkinson’s disease)이라고 하며, 40세 이전은 청년기 발병으로 분류하기도 합니다. 30대 발병도 드물지만 실제로 보고됩니다.

파킨슨병의 병태생리는 중뇌 흑질(substantia nigra) 도파민 신경세포의 점진적 소실과, 알파-시누클레인(alpha-synuclein) 단백질 축적에 의한 루이소체(Lewy body) 형성이 핵심입니다. 이로 인해 기저핵 회로의 기능이 저하되면서 서동, 경직, 안정시 떨림, 자세 불안정이 나타납니다.

젊은 나이에 발병하는 경우에는 몇 가지 특징이 있습니다. 첫째, 유전적 요인의 비중이 상대적으로 높습니다. PRKN(park in), PINK1, DJ-1, LRRK2, SNCA 등의 유전자 변이가 보고되어 있으며, 특히 40세 이전 발병에서는 유전적 원인이 차지하는 비율이 증가합니다. 다만 전체 파킨슨병 환자 중 명확한 단일 유전자 이상이 확인되는 경우는 소수입니다. 둘째, 약물 반응은 비교적 좋은 경우가 많지만, 장기간 치료에 따른 운동 합병증(운동 변동, 이상운동증)이 더 일찍 나타나는 경향이 있습니다.

유전과의 관련성에 대해 정리하면, 대부분은 산발성(sporadic)으로 가족력이 없으나, 일부에서는 상염색체 우성 또는 열성 유전 양상을 보입니다. 가족 중 젊은 나이에 비슷한 증상이 있었다면 유전 상담 및 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 그러나 모든 젊은 환자가 유전성인 것은 아니며, 환경적 요인과 복합적 요인이 함께 작용하는 것으로 이해됩니다.

따라서 파킨슨병은 고령에서 흔하지만, 연령과 무관하게 발생 가능하며, 특히 젊은 발병에서는 유전적 요인을 조금 더 염두에 두는 것이 현재의 의학적 견해입니다. 최근에는 약물 치료와 운동 치료를 병행하면 장기간 기능 유지가 가능한 경우도 많습니다.