유전자 SNP는 유전자 기능을 증폭시키기도 하나요?

Question

SNP가 유전자 기능을 증가 감소시킬려면 프로모터 부위에 생기면 유전자 발현이 증가하여 유전자 기능이 증가할수도 있는데

만약 구조유전자에 SNP 돌연변이가 생기면 유전자 기능이 증폭될수 있나요?

주로 구조유전자 돌연변이면 단백질이 망가져서 유전자가 기능을 못하는데

만약에 구조유전자에 돌연변이로 기능이 더 증폭된 단백질을 생성될수도 있나요?

전사인자, 전사량은 똑같다고 치고 일반적인 단백질 기능이 10이라고 치면 SNP 단백질은 20 30 50정도로 기능하는 단백질이 나올수도 있나요?

Answer 1

SNP(Single Nucleotide Polymorphism)는 단일 염기산 세기 변이로서, 유전자의 DNA 서열 중에서 한 개의 염기를 다른 염기로 대체하는 현상을 말합니다. SNP가 유전자 기능을 증가시킬 수 있는지 여부는 해당 SNP의 위치와 영향을 미치는 요소에 따라 달라집니다.

프로모터 부위에 생긴 SNP로 인해 유전자 발현이 증가하여 유전자 기능이 증가하는 경우가 있을 수 있습니다. 마찬가지로 구조유전자 부위에 SNP 돌연변이가 생길 경우에도 단백질의 구조나 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.

일반적으로, 구조유전자에 발생한 SNP 돌연변이는 단백질의 구조를 손상시켜 유전자 기능이 손상되는 경우가 많습니다. 단백질의 구조는 단백질의 기능에 매우 중요한 역할을 합니다. 하지만 특정 경우에는 SNP 돌연변이로 인해 단백질의 구조나 기능이 증폭될 수도 있습니다.

예를 들어, SNP로 인해 단백질의 구조가 변화하여 특정 효소 활성이 증가하는 경우가 있을 수 있습니다. 또는 단백질과 상호작용하는 다른 단백질과의 결합이 강화되어 기능이 증폭되는 경우도 있을 수 있습니다.