페닐케톤뇨증에 대해 질문있어요!!
생명1에서 페닐케톤뇨증을 유전자 이상에 의한 유전병이라고 배웠어요. 근데 선생님께서 12번 염색체에 이상으로 일어난다고 하셔서요.
12번 염색체 이상이면 유전자 이상이 아닌 염색체 이상에 의한 유전병 아닌가요? 자세히 설명해 주세요ㅠㅠ
안녕하세요. 정준민 전문가입니다.
PAH 유전자는 12번 염색체 위에 있어요
염색체 전체 이상 아니라 그 유전자 한 지점 변이로 생긴 유전자 이상이랍니다.
페닐케톤뇨증은 유전자 이상에 의한 유전병이 맞습니다. 12번 염색체는 사람의 23쌍 염색체 중 하나이며, 이 12번 염색체 안에 페닐알라닌 수산화효소(PAH)를 만드는 유전자가 존재합니다. 페닐케톤뇨증은 바로 이 12번 염색체에 있는 PAH 유전자에 돌연변이가 발생하여 페닐알라닌 수산화효소가 정상적으로 기능하지 못해 발생하는 질환입니다. 따라서 염색체 자체의 수나 구조적 이상이 아닌, 특정 염색체 내에 존재하는 '유전자'의 이상으로 인해 발생하는 유전병이라고 이해하시면 됩니다.
안녕하세요. 박창민 수의사입니다. 페닐케톤뇨증은 12번 염색체 전체가 이상한 것이 아니라 12번 염색체에 있는 PAH 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전자 이상 질환으로, 염색체 구조나 수 전체가 변하는 염색체 이상 질환과는 다릅니다. 감사합니다.
먼저 페닐케톤뇨증은 유전자 이상에 의한 유전병이 맞습니다.
그리고 이 유전자 이상이 12번 염색체에 있는 특정 유전자에서 발생하기 때문에, 선생님께서 '12번 염색체 이상으로 일어난다'고 말씀하신 겁니다.
유전자 이상이란 특정 유전자의 염기 서열에 돌연변이가 발생하여, 해당 유전자가 만들어야 할 단백질이 제대로 기능하지 못하거나 만들어지지 않는 경우를 말합니다. 페닐케톤뇨증의 경우, 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 효소를 만드는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 이 유전자가 바로 12번 염색체에 위치하고 있습니다.
그리고 염색체 이상은 염색체의 수나 구조에 큰 변화가 생기는 경우를 말합니다. 염색체 이상은 여러 유전자에 동시에 영향을 미칠 수 있습니다.
그리고 페닐케톤뇨증은 12번 염색체 전체의 수가 변하거나 구조가 크게 바뀌는 '염색체 이상'이 아니라, 12번 염색체 상에 존재하는 특정 유전자의 미세한 돌연변이, 즉 유전자 이상 때문에 발생하는 것입니다.
따라서 선생님의 말씀은, 페닐케톤뇨증을 일으키는 원인 유전자가 12번 염색체에 위치한다는 의미입니다. 유전자가 염색체의 한 부분이기 때문에, 유전자에 이상이 있으면 그것이 위치한 염색체에 문제가 있다고 표현할 수도 있지만, 정확히는 '염색체 이상'보다는 '유전자 이상'으로 분류됩니다.
결론적으로, 페닐케톤뇨증은 12번 염색체에 위치한 특정 유전자의 이상으로 발생하는 유전병입니다.