근친번식 시 유전병이 발생하는 원인은 무엇인가요?

합스부르크 왕가는 근친혼으로 유전병을 앓았기로 유명한 가문인데요,

이처럼 동물이나 사람을 보면 근친번식을 반복했을 때 유전병이 발생하잖아요.

이런 현상이 나타나는 원인이 무엇인지 궁금합니다.

2개의 답변이 있어요!

  • 근친번식 시 유전병발생 원인은 열성 유전병 대립유전자의 동형접합(homozygosity) 확률이 급격히 높아지기 때문입니다.

    모든 생물은 유전자를 부모로부터 각각 하나씩 받아 한 쌍을 이룹니다. 치명적인 유전병을 일으키는 변이 유전자는 대부분 열성이어서, 정상이거나 다른 변이를 가진 우성 유전자와 쌍을 이루면 겉으로 나타나지 않고 숨어 있는 '보인자' 상태를 유지합니다. 일반적인 집단에서는 특정 무서운 열성 변이를 서로 공유할 확률이 매우 낮아 유전병 발병이 희귀합니다.

    그러나 혈연관계가 가까운 사람들끼리 번식하면 부모 양쪽 모두 동일한 조상으로부터 전달받은 동일한 열성 유전병 변이를 공유할 확률이 압도적으로 높아집니다. 결과적으로 자손이 부모 양쪽에서 모두 이 결함 유전자를 물려받아 유전병이 실제로 발현되는 조합(열성 동형접합)을 가지게 되며, 이를 근친교배 약세(Inbreeding Depression)라고 부릅니다.

    합스부르크 왕가의 경우 수세대에 걸쳐 계속해서 사촌, 삼촌-조카 간 등 극단적인 근친혼을 되풀이한 결과, 열성 유전 변이가 순식간에 집적되어 유명한 '합스부르크 턱(주걱턱)'과 같은 골격 이상, 유전성 기형 및 질병, 그리고 높은 영유아 사망률을 겪게 되었습니다.

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    채택된 답변
  • 근친 번식을 하면 부모 양쪽으로부터 열성 유전자를 동시에 물려받을 확률이 높아지기 때문에 유전병이 걸릴 확률이 높습니다.

    정상 유전자와 결합하면 단순히 보균자가 되는 반면,

    열성 유전자끼리 결합하면 유전병이 발병하기 때문에.

    근친 번식으로 유전병이 발병할 확률이 높습니다.