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기억상실은공식인가
인간 게놈 전체를 해독하는 데 왜 그렇게 오랜 시간이 걸렸나요?
인간게놈프로젝트가 인간의 전체 유전자 서열을 밝히는 데 10년 넘게 걸렸다고 배우는데, 왜 이렇게 방대한 시간과 노력이 필요했는지, 요즘은 왜 훨씬 빨라졌는지 궁금합니다.
5개의 답변이 있어요!
안녕하세요. 맞습니다. 다만 인간 게놈을 처음부터 끝까지 완전히 해독하는 데 13년이 걸렸다기보다는, 1990년에 시작한 인간게놈프로젝트가 2003년에 당시 기술로 거의 완성된 기준 게놈을 만들었다고 보는 것이 정확합니다. 당시 결과는 인간 게놈의 약 92%였고, 나머지 반복서열이 많은 부분까지 사실상 완전하게 채운 것은 2022년이었습니다. 핵심은 DNA를 한 번에 30억 개의 염기쌍으로 읽을 수 없었다는 것인데요, 인간의 반수체 게놈에는 약 30억 개의 염기쌍(A, T, G, C)이 있습니다. 당시 기술로는 DNA 전체를 통째로 읽는 것이 불가능했기 때문에 DNA를 수많은 작은 조각으로 잘라 각각의 염기서열을 읽은 뒤, 서로 겹치는 부분을 찾아 원래 순서대로 조립해야 했습니다. 하지만 인간 DNA에는 반복서열이 굉장히 많습니다. 예를 들어 어떤 구간이 ATCGATCGATCGATCG...처럼 반복된다면, 짧은 DNA 조각 하나만 보고는 이것이 염색체의 어느 위치에서 나온 것인지 알기가 매우 어렵습니다. 특히 이런 반복적인 영역과 동원체나 말단 주변 같은 구조가 당시 기술로는 매우 어려웠습니다. 실제로 2003년 HGP가 완성한 기준서열에서도 이런 영역들이 상당 부분 남아 있었습니다. 또 당시에는 시퀀싱 자체도 지금보다 훨씬 느렸는데요, 인간게놈프로젝트는 주로 Sanger sequencing이라는 기술을 사용했고, 연구자들은 단순히 DNA를 읽는 것뿐 아니라 DNA를 물리적으로 지도화하고, 조각들을 정렬하고, 결과를 검증하는 작업까지 해야 했습니다. 당시에는 게놈을 어떻게 조립해야 하는지에 대한 컴퓨터 알고리즘과 데이터 처리 기술도 지금처럼 발달하지 않았습니다. 그런데 이후에는 DNA를 읽는 기술 자체가 엄청나게 발전했습니다. 특히 차세대 염기서열분석(NGS)은 DNA 조각을 엄청나게 많이 만들어 동시에 병렬적으로 읽을 수 있게 했습니다. 현재는 인간 게놈 한 명의 전체 염기서열을 읽는 것 자체는 예전과 비교할 수 없을 정도로 빠르고 저렴해졌습니다. 즉, 인간게놈프로젝트가 오래 걸린 가장 큰 이유는 DNA 30억 글자를 정확히 읽고 각각의 글자가 원래 어디에 있었는지를 알아내는 기술이 당시에는 매우 부족했기 때문입니다. 감사합니다.
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채택된 답변안녕하세요. 이상현 전문가입니다.
인간 게놈은 약 30억개의 염기쌍으로 이루어져있어 초기에는 느린생어 염기서열분석과
반복서열 조립을 대규모로 수행해야 했기때문에 10년이상의 세월이 필요했습니다.
현재는 차세대 염기서열분석으로 수백만개의 DNA조각을 병렬분석하고, 고성능 컴퓨팅으로 조립할 수 있어서, 개인의 게놈을 수일 이내에도 분석할 수 있습니다.
감사합니다.
인간 게놈 프로젝트 당시에는 무작위로 절단한 지엔에이 조각을 상호 중첩되는 부위끼리 일일이 분석해 연결하는 1세대 산거 염기서열 분석법을 사용했기에 방대한 삼십억 개의 염기쌍을 일일이 정렬하는 데 기술적 한계와 컴퓨터 연산 능력의 부족이 겹쳐 긴 시간이 소요되었습니다. 반면 현대에는 지엔에이를 수백만 개의 수많은 조각으로 나눈 뒤 동시 다발적으로 정렬하고 판독하는 차세대 염기서열 분석 기술이 도입되었고 대용량 데이터를 순식간에 처리하는 초고속 컴퓨팅 인프라가 구축되어 단 며칠 만에 전체 게놈을 정밀하게 해독할 수 있게 되었습니다.
안녕하세요. 임형준 수의사입니다.
인간 게놈 해독이 오래 걸린 이유는 DNA 염기서열이 약 30억 개로 매우 방대했고 당시에는 한번에 많은 양을 분석할 기술과 컴퓨터 처리 능력이 부족했기 떄문입니다 .또한 잘못 읽힌 부분을 확인하고 조립하는 과정에도 많은 시간이 필요했습니다. 현재는 차세대 염기서열 분석 기술과 인공기능 기반 분석법이 발전해 훨씬 빠르고 저렴하게 유전체를 해독할 수 있습니다.
인간게놈프로젝트는 30억개의 염기서열을 읽어내기 위해 1990~2003년까지 13년의 시간과 30억달러라는 비용이 사용되었습니다.
당시 사용된 1세대 생어 시퀀싱은 DNA 조각을 하나씩 순차적으로만 분석할 수 있어 속도에 한계가 있었습니다. 또한, 거대한 DNA를 수백만 조각으로 쪼갠 뒤 위치를 추적하고 재조합하는 컴퓨팅 기술도 당시엔 미흡했습니다.
반면, 오늘날은 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 수십억 개의 DNA 조각을 한 번에 동시 분석합니다.
게다가 3세대 'Long-read' 기술은 DNA를 쪼개지 않고 긴 가닥 그대로 실시간으로 읽어내기 때문에 조각을 맞추느데 들어가는 시간을 크 줄였습니다.
여기에 초고속 컴퓨팅과 AI 데이터 처리 알고리즘이 결합하면서 분석 효율이 비약적으로 상승한 것이죠.
결과적으로 과거 수년이 걸리던 조각 재구성 작업이 현재는 단 몇 시간 만에 완성할 수 있고, 그 결과 지금은 단 며칠 만에 100달러 안팎의 비용으로 개인의 전체 유전체를 정확히 분석할 수 있게 된 것입니다.