신경섬유종증이 의심되는데 임신했을때 큰 문제 없을까요?

Question

어린시절부터 등에 카페오레반점은 쭉있었구요.골반쪽에 주근깨 반점척추측만증그리고 중학교 시절 다리에 혹이 나서 제거 한적이 있습니다.관련 자료를 찾아보니 확진 받은적은 없지만 신경섬유종증이 있다고 생각하고 있습니다..여태까지는 혹이 난건 한번 이었지만신경섬유종증이 호르몬의 영향을 받는다고 하니중학교때도 났던걸로 봐서 임신시에도 종증이 심해질까 걱정이 되는데요..사전에 조치를 취하거나 할 수 있는 방법이 있을까요?

이명규 · Accepted Answer

신경섬유종증은 상염색체 우성유전질환입니다. 신경섬유종증의 50%는 부모로부터 유전되며,

50%는 가족력 없이 새로운 NF1유전자의 돌연변이에 의해서 나타납니다. 신경섬유종 제1형은

17번 염색체(17q 11.2)에 존재하는 NF1 유전자 결함에 의해 발생합니다. 그 산물인 NF1 peptide

(neurofibromin)은 포유류의 GTPase activator protein의 catalytic domain으로, ras 유전자의

활성을 억제하는 기능이 있습니다. 이 NF1 유전자의 이상이 있는 경우 유전 산물인 neurofibromin이

그 기능을 상실하여 ras 유전자가 지속적으로 활성화되어 종양의 발생 및 성장을 촉진하는 것으로

알려져 있습니다. 제2형의 경우 22번 염색체 장완(22q11.2)에 존재하는 NF2 유전자의 결함에 의해

발생합니다. 신경섬유종 환자의 50%는 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다.

피부과, 종양내과 등에서 진단을 받으시기를 바라며 임신 중 양수 검사를 통해 유전이 되었는지

여부가 확인 가능한지 여부도 알아 보시는 것이 좋습니다.

김지영 · Answer

안녕하세요 아하(Aha) 의료, 코로나 카테고리에서 활동중인 전문의입니다.

허벅지에 생긴 신경종양은 임신과는 큰 연관성이 없으니 걱정하지 않아도 됩니다.

참조하시어 도움이 되기를 바랍니다.

김경태 · Answer

안녕하세요. 김경태 의사입니다.신경섬유종증은 유전성을 일부 보이고 있습니다. 자녀에게도 유전될수 있습니다.먼저 신경섬유종증에 대한 정확한 타입과 유전여부에 대해 조사하시는것이 옳겠습니다.

노용성 · Answer

안녕하세요. 노용성 의사입니다.http://www.samsunghospital.com/home/hbv/disease/info/view.do?CONT_ID=1510&CONT_SRC_ID=09a4727a8000f292&CONT_SRC=CMS&CONT_CLS_CD=001020001Q. 신경섬유종을 가진 환자도 임신 출산에 문제가 없나요?A. 유전병이지만 임신 중 산전검사는 대개 유산을 전제로 하기때문에 임신 중 산전검사를 하는 경우는 드뭅니다. 이 병은 질병 경과가 대부분 치명적이지는 않기 때문에 태아가 유전인자를 갖고 있더라도 유산을 고려하지는 않습니다.

산부인과

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신경섬유종증이 의심되는데 임신했을때 큰 문제 없을까요?