의료상담
다지증관련유전문의드립니다 !!!
성별
여성
나이대
30대
예를들어 부부가 딸을 낳을경우
여자는 정상이고 남자쪽이 발가락이 6개인경우
가족력도 없고 형제들도 가족력x 남자혼자만 오른발6개로 태어났을시 태어날 딸에게 다지증 유전될 확률 몇프로나될가요?
1개의 답변이 있어요!
다지증은 손가락이나 발가락이 정상보다 하나 더 있는 선천성 기형입니다. 원인은 크게 두 가지로 나뉩니다. 하나는 특정 유전자 변이에 의해 유전되는 경우이고, 다른 하나는 가족력 없이 우연히 발생하는 산발적 발생입니다.
가장 흔한 형태의 유전 양식은 상염색체 우성입니다. 이 경우 변이를 가진 부모가 있을 때 자녀에게 전달될 확률은 이론적으로 약 50퍼센트입니다. 다만 실제 임상에서는 발가락 하나만 추가된 경미한 형태의 다지증은 가족력이 없이 단독으로 발생하는 경우도 적지 않습니다. 특히 한쪽 발만 여섯 개이고 부모나 형제에게 동일한 소견이 전혀 없다면, 유전성보다는 산발적 발생일 가능성이 비교적 높습니다.
이런 경우에는 다음 두 가지 가능성을 나눠 생각합니다. 첫째, 산발적으로 발생한 경우입니다. 이 경우 자녀에게 발생할 위험은 일반 인구와 거의 비슷하거나 약간 증가한 정도로 추정되며 대략 1퍼센트 미만 수준으로 보고됩니다. 둘째, 실제로는 유전자 변이가 있지만 부모 세대에서 표현형이 약하거나 확인되지 않았던 상염색체 우성 형태입니다. 이 경우에는 이론적으로 자녀에게 전달될 확률이 약 50퍼센트까지 가능하지만, 실제로는 발현 정도가 다양하여 반드시 나타나는 것은 아닙니다.
또한 다지증은 성별과 크게 관련된 질환이 아니므로 딸인지 아들인지에 따라 유전 확률이 달라지지는 않습니다. 즉 남아와 여아 모두 동일한 확률 구조를 가집니다.
정리하면, 아버지 한 명만 오른발 다지증이고 가족력이 전혀 없다면 자녀에게 발생할 위험은 일반적으로 매우 낮은 편으로 추정되며 대략 1퍼센트 미만에서 약간 증가한 수준으로 보는 경우가 많습니다. 다만 정확한 위험도 평가는 다지증 형태(축성, 후축성 등)와 동반 기형 여부에 따라 달라질 수 있습니다.
참고 문헌
Nelson Textbook of Pediatrics
Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation
UpToDate, Polydactyly: Epidemiology and genetics