고지혈증 진단, 타고났다는데 그럴 수도 있나요?

Question

언니가 고지혈증 진단을 받았는데요 나이는 41살,

다른건 문제없고 고지혈증만 있다고 하네요

이게 뭐 음식을 잘못먹거나 식습관이 잘못된게 아니라

태어날때부터 그랬다고하네요 그런 경우도 있는건가요?

Answer 1

안녕하세요, 언니분께서 진단을 받으셔서 염려가 되실 것 같습니다.

평소 식습관이나 체중 문제가 전혀 없는데도 타고났다는 의사 선생님의 말씀에 의아하셨겠지만, 이는 충분히 가능한 일이며 의학적으로 가족성 고콜레스테롤혈증이라고 부릅니다. 이 질환은 유전적인 원인으로 인해서 간에서 저밀도 콜레스테롤(LDL)을 분해하고 제거하는 수용체가 제대로 작동하지 않게 태어나는 경우입니다.

그러니까 기름진 음식이나 운동 부족으로 생기는 후천성 고지혈증과 다르게 태어날 때부터 콜레스테롤 수치 자체가 높게 유지가 되는 체질을 물려받은 것으로 보시면 좋겠습니다. 그래서 언니분처럼 40대 초반이나 그 이전의 젊은 나이에도 다른 질환 없이 단독으로 심한 고지혈증이 발견되곤 합니다. 유전성인 경우에 아무리 식단을 엄격하게 관리하고 운동을 열심히 하더라도 생활 습관 교정만으로는 정상적인 수치로 낮추기가 상당히 어렵습니다.

하지만 너무 큰 걱정은 하지 않으셔도 괜찮습니다. 요즘은 치료제가 상당히 효과적으로 잘 나와 있기 땜누에 병원 처방에 따라 약을 꾸준히 복용하시고 관리하시면, 일반인과 다름없이 건강한 일상을 무리 없이 유지하실 수 있겠습니다.

그러나 유전적인 성향이 강한 질환이라 질문자님을 포함한 다른 직계 가족분들도 병원을 방문해서 콜레스테롤 수치 검사를 꼭 받아보시기를 권장드립니다. 감사합니다.

Answer 2

고지혈증이 타고났다는 이야기를 들으면 의아하실 수 있는데요,

고지혈증은 생활습관 때문에 생기는 경우도 많지만, 유전적인 영향으로 태어날 때부터 콜레스테롤 수치가 높은 경우도 실제로 있습니다.

대표적인 경우가 가족성 고콜레스테롤혈증인데요, 이는 콜레스테롤을 혈액에서 제거하는 ldl 수용체 등의 유전자 이상으로 인해 ldl 콜레스테롤이 높게 유지되는 질환입니다. 식습관을 아무리 조심해도 정상 범위까지 낮추기 어려운 경우가 있으며, 젊은 나이에 고지혈증을 진단 받는 경우 의심할 수 있습니다.

다만 타고났다는 말이 모두 유전을 의미하는 것은 아닌데요, 체질적으로 콜레스레롤을 잘 조절하지 못하는 경우도 있고, 가족력, 호르몬 변화, 나이, 운동량, 체중 변화 등 여러 요인이 함께 영향을 주기도 합니다. 특히 40대 초반처럼 비교적 젊은 나이에 다른 건강 문제 없이 고지혈증만 발견됐다면 가족력 여부를 확인해보는 것이 좋습니다.

언니분의 경우에는 부모님이나 형제 중 콜레스테롤이 높았던 분이 있는지, 심근 경색이나 협심증 같은 심혈관 질환이 비교적 젊은 나이에 발생한 가족력이 있는지 확인해보는 것이 도움이 됩니다.

즉, 고지혈증은 유전적인 요인이 있는 경우에는 식단과 운동 관리와 함께 필요하면 약물 치료를 병행해 심혈관 질환 위험을 낮추는 것이 중요합니다.

언니분과 함께 꾸준한 관리를 통해 건강한 일상 유지하시길 응원합니다.