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곰돌이친구들
혹시 유전자 및 염색체 돌연변이나 기형종(테라토마)의 가능성도
혹시 유전자 및 염색체 돌연변이나 기형종(테라토마)의 가능성도 병원에서 시행하는 유전자 검사로 충분히 알아낼 수 있는지 궁금합니다.
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안녕하세요. 임형준 수의사입니다.
유전자 검사는 특정 유전자 변이나 일부 염색체 이상을 확인하는데 도움이 되지만 , 모든 돌연변이나 기형종 발생 가능성을 완벽하게 예측할 수는 없습니다 .기형종은 세포 분화과정의 이상으로 발생하며 영상검사, 조직검사 등이 함께 필요합니다. 어떤 검사를 시행했는지에 따라 확인 가능한 범위가 다르므로 전문의와 상담하는 것이 좋습니다.
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채택된 답변안녕하세요. 유전자 및 염색체 이상, 그리고 기형종은 서로 다른 질환이기 때문에 병원에서 시행하는 검사도 다르며, 유전자 검사만으로 모두 충분히 확인할 수는 없습니다. 우선 유전자 및 염색체 돌연변이의 경우에는 혈액을 이용한 유전자 검사나 염색체 핵형 검사, 염색체 마이크로어레이, 필요에 따라 차세대염기서열분석 등을 통해 많은 이상을 확인할 수 있습니다. 단, 현재 기술로도 모든 유전자 변이를 100% 찾아낼 수 있는 것은 아니며, 검사 종류에 따라 발견 가능한 이상이 다릅니다. 또한 일부 돌연변이는 특정 조직에만 존재하는 경우가 있어 혈액 검사에서는 확인되지 않을 수도 있습니다.
반면 기형종은 유전자 이상 자체를 찾는 질환이라기보다 생식세포에서 발생하는 종양인데요, 따라서 이 경우에 진단의 핵심은 유전자 검사가 아니라 초음파, CT, MRI와 같은 영상검사와 종양의 조직검사입니다. 필요에 따라 혈액 종양표지자를 함께 측정하기도 합니다. 일부 기형종에서 염색체 이상이나 유전자 변화가 발견될 수는 있지만, 이러한 검사는 연구적 의미가 크며 일반적인 진단 목적으로 시행되지는 않습니다. 감사합니다.
먼저 유전자/염색체 돌연변이와 기형종(테라토마)의 접근 방식과 확인 가능한 범위는 완전히 다릅니다.
그래서 병원 유전자 검사로 유전자/염색체 돌연변이는 잘 잡아낼 수 있지만, 기형종(테라토마)은 예측하거나 진단하기 어렵습니다.
염색체/유전자 돌연변이는 다운 증후군 같은 염색체 수 이상이나 특정 유전적 희귀 질환은 핵형 검사나 NGS(차세대 염기서열 분석) 등을 통해 상당히 높은 정확도로 알아낼 수 있습니다.
반면 기형종(테라토마)는 세포 분화 과정의 오류로 생긴 종양이기 때문에 유전자 검사로는 미리 알 수 없습니다. 그래서 초음파나 CT, MRI 같은 영상 검사로 종양을 발견한 뒤 조직 검사를 거쳐 확진해야 합니다.
결론적으로 유전자 검사는 타고난 유전적 설계도의 결함을 찾는 데 집중하고 있어 기형종처럼 신체에 물리적으로 생기는 종양은 영상 의학 검사를 병행해야 정확히 알아낼 수 있습니다.