연골무형성증으로 태어난 사람들은 유전적으로 어떤 문제로 인해 발생하는지 궁금합니다

Question

성별

여성

나이대

50대

기저질환

-

복용중인 약

-

연골무형성증으로 태어난 사람들은 유전적으로 어떤 문제가 발생해서 일반적인 사람들과 신체 발달에 차이가 나타나는지 궁금합니다.

특정 유전자의 변이나 성장판, 연골이 뼈로 자라는 과정에 문제가 생겨 발생하는 것인지 궁금합니다.

Answer 1

안녕하세요. 신미소 물리치료사입니다.

연골 무형성증은 대부분 FGFR3라는 유전자의 변이로 발생한다고 알려저있고 이 유전자가 뼈 성장과정에서 너무 강하게 작용하면서 문제가 생기는 질환입니다. 특히 성장판에서 연골이 뼈로 바뀌며 길게 자라는 과정이 원활하지 않아 팔 다리 같은 긴뼈의 성장이 제한됩니다. 그래서 키가 작고 팔다리가 짧은 체형이 나타나지만 지능이나 성격에는 영향을 주지 않는게 대부분이라고 합니다. 부모님에게서 물려받을수도 있지만 많은 경우는 가족력 없이 새로운 유전자 변이가 생겨 발생하기도 합니다!

Answer 2

안녕하세요. 김의균 물리치료사입니다.

연골무형성증은 특정 유전자의 변이로 인해 성장판에서 연골이 뼈로 바뀌는 과정이 비정상적으로 조절되는 질환으로 가장 큰 원이는 유전자변이 이며 유전자는 원래 뼈가 너무 빨리 자라지 않도록 브레이크 역할을 하는 단백질을 만드는 유전자 인데 연골 무형성증에서는 유전자에 변이가 생겨 이 브레이크가 과도하게 작동을 하게되면서 성장판의 연골 세포가 충분히 증식하고 성숙하지 모샣 뼈의 길이 성장이 억제됩니다.

유전 같은 경우 상염색체 우성 유전 질환으로 실제 환자의 상당수는 부모에게서 물려받는 것이 아니라 수정 과정에서 새롭게 발생한 변이로 발생하는 경우가 많습니다.

감사합니다 수고하세요~

Answer 3

안녕하세요. 이동진 물리치료사입니다.

연골무형성증을 유전자 돌연변이에 의한 골 성장에 유전적 장애가 발생하는 장애로 신체 성장에 문제를 주며 척추변형이나 o자다리나 x자 다리 등 하지 변형의 문제가 발생하기도 합니다.

답변이 도움이 되었으면 좋겠습니다.

Answer 4

안녕하세요. 송진희 물리치료사입니다.

연골무형성증은 대부분 "FGFR3 유전자의 돌연변이"로 발생하며, 뼈 성장 조절 신호가 과도하게 활성화되는 것이 원인입니다. 이로 인해 성장판의 연골세포가 정상적으로 증식하고 뼈로 바뀌는 "연골내 골화 과정"이 억제됩니다. 그 결과 팔다리뼈의 길이 성장이 제한되어 키가 작고 사지 비율이 달라지는 특징이 나타납니다. 반면 지능은 대부분 정상이며, 몸통은 비교적 정상적으로 성장하는 경우가 많습니다. 감사합니다. 좋은 하루 보내세요!!

Answer 5

안녕하세요. 김현태 물리치료사입니다.

뼈가 지나치게 자라지 않도록 조절하는 섬유아세포 성장인자 수용체에 이상이 발생하여 연골이 성장과정에서 뼈로 분화하는 과정이 이뤄지지 않아 발생하는 질환으로, 몸통에 비해서 팔과 다리가 눈에띄게 짧아지는 증상이 발생합니다.